Matilde, copilul portughez cu atrofie a măduvei spinării, primește cel mai scump medicament din lume pentru a opri boala

Cu doar două luni în urmă, am făcut ecou în cazul Matilde, un copil portughez cu atrofie a măduvei spinării, care aștepta un tratament care să-i poată opri boala. Problema a fost că un astfel de tratament a fost comercializat doar în Statele Unite și că este cunoscut drept „cel mai scump medicament din lume”, astfel încât părinții săi au decis să strângă fonduri pentru a-l obține.

Ieri am aflat că Matilde a primit în sfârșit medicamentele mult așteptate, care în sfârșit a fost plătit integral de Serviciul Național de Sănătate din Portugalia (SNS). Fără îndoială, vești excelente care ar putea umple familiile celorlalți copii ca ea cu speranță.

Cel mai scump medicament din lume

Medicamentul pe care fata l-a primit se numește „Zolgensma”, a terapia genică evaluată la aproape două milioane de euro; cost dat de porecla de „cel mai scump medicament din lume”.

Deși a fost dezvoltat de compania farmaceutică Novartis (cu sediul în Elveția), nu a fost încă autorizat în Europa și este comercializat doar în Statele Unite. dar Agenția Portugheză a Medicamentului a autorizat „utilizarea excepțională” pentru ca fetița să aibă o șansă, iar Serviciul Național de Sănătate din Portugalia a plătit toate cheltuielile.

Cu o lună și jumătate de viață, Matilde a fost diagnosticată cu Atrofie musculară spinală (SMA) tip 1, numită și boala Werdnig Hoffmann, cel mai sever tip de atrofie a măduvei spinării și una dintre primele cauze genetice ale mortalității infantile.

La sugari și mai mulți Primul exoschelet creat în Spania care a permis lui Álvaro, un copil cu atrofie musculară spinală să meargă, cu administrarea unei singure doze intravenoase, „Zolgensma” încetinește progresia bolii și îmbunătățește funcțiile motorii.

Ieri am aflat asta Matilde primise în cele din urmă tratamentul dorit, la Spitalul Santa María din Lisabona. Efectele sale nu vor fi cunoscute într-o lună, dar dacă totul a decurs bine, fetița ar putea fi externată între azi și mâine.

Nu este singurul medicament care oprește AME

„Zolgensma” a fost aprobat de Agenția pentru Sănătate din Statele Unite în luna mai a anului trecut și este indicat copiilor sub doi ani cu Atrofie a măduvei spinării, indiferent de tipul său.

După cum putem citi pe site-ul Fundației Atrofiei Musculare Spinale (FundAME), studii clinice efectuate cu acest medicament au prezentat rezultate pozitive într-un spectru larg de pacienți cu SMA, îmbunătățind semnificativ funcțiile motorii ale acestora. Cu toate acestea, siguranța și eficacitatea sa pe termen lung sunt încă necunoscute.

„Cu o singură doză, observăm asta Zolgensma oferă supraviețuire prelungită, o îmbunătățire rapidă a funcției motorii și repere importante pe care pacienții nu le experimentează niciodată dacă boala lor nu este tratată. "

„Aceste date solide prezentate în AAN reprezintă un corp din ce în ce mai mare de dovezi care susține utilizarea Zolgensma ca o posibilă terapie fundamentală pentru tratamentul SMA într-un spectru larg de persoane afectate” - a comentat David Lennon, președintele AveXis, o companie a Novartis.

Deși „Zolgensma” este prima terapie genetică pentru tratarea SMA, Nu este singurul medicament care există pentru a combate boala. Celălalt medicament se numește „Spinraza” și, spre deosebire de „Zolgensma”, utilizarea sa a fost aprobată de Agenția Europeană a Medicamentului.

La Bebeluși și mai mulți Sanidad aprobă primul tratament împotriva Atrofiei musculare spinale, o rază de speranță pentru copiii care suferă de aceasta

„Spinraza” a ajuns în țara noastră în martie 2018, fiind Spania una dintre primele țări care și-a autorizat utilizarea la pacienții cu SMA. Sistemul nostru național de sănătate își finanțează costurile, estimate la 400.000 de euro pe an pe pacient.

O altă mare diferență între „Spinraza” și „Zolgensma este forma de administrare; Ei bine, în al doilea caz, o singură doză intravenoasă este suficientă, în cazul „Spinraza” se administrează prin puncție lombară de mai multe ori pe an.

Un val de solidaritate care a mobilizat o țară întreagă

Cazul lui Matilde a sărit pe primele pagini ale tuturor ziarelor în urmă cu două luni, cu neliniștea indiscutabilă a părinților căutați salvează viața fiicei tale luptând cu ceasul. La acea vreme fetița avea doar trei luni și fusese internată în spital timp de o lună și jumătate, când a fost diagnosticată cu boala.

Tipul de atrofie musculară spinală de care suferă Matilde este caracterizat prin slăbiciune musculară severă și progresivă și prin hipotonie cauzată de degenerare și pierderea neuronilor motori inferiori. Boala, de asemenea, împiedică suptul și înghițirea și speranța de viață la majoritatea pacienților nu atinge doi ani de viață.

Așadar, când părinții au aflat că „Zolgensma” poate salva viața bebelușului lor, nu s-au îndoit de ea nici o secundă și au lansat o campanie de strângere de fonduri și tratament. Întreaga țară a apelat la familie și în mai puțin de 15 zile s-au strâns banii necesari pentru a-l cumpăra.

În registrul Bebeluși și mai mult Solidaritate: aproape cinci mii de donatori înregistrați pentru a salva viața unui copil cu leucemie

dar presiunea media care a ajuns în acest caz El a făcut în sfârșit că Serviciul Național de Sănătate din Portugalia a finanțat întregul medicament și nu numai pentru Matilde, ci și pentru un alt bebeluș pe nume Natalia, care a fost internat în același spital.

Și deși acest tratament ar putea îmbunătăți în mod semnificativ viața ambilor bebeluși, ei sunt, din păcate, nu singurii copii portughezi cu SMA tip 1, deoarece se estimează că până la șase copii dintre cei 80.000 de nou-născuți în fiecare an sunt susceptibili de a fi diagnosticați cu această patologie.

De aceea părinții fetiței au decis să ajute cu banii strânși la alte familii aflate în aceeași situație, în timp ce speră că „utilizarea excepțională” pe care acest medicament a avut-o pentru Matilde și Natalia, poate fi extinsă și la restul copiilor bolnavi.

Aceasta a fost comunicată de familie în contul lor de Facebook în urmă cu doar câteva ore:

"Bună dragă, reacționez foarte bine și am o dispoziție bună. Astăzi, tatăl meu va vorbi cu tine."

"Astăzi este o zi foarte fericită și importantă pentru noi, pentru că au oferit bebelușului nostru medicamentul care l-ar putea vindeca. Atât noi, cât și părinții Nataliei, Andrea și Fernando, avem picioarele pe pământ, dar credem cu tărie că fetele noastre vor depăși așteptările și limitările bolii lor și că viața lor se va schimba ".

„Cu toate acestea, astăzi am încercat să eclipsăm această zi fericită schimbând accentul pe donațiile pe care le primim”

"Dragi prieteni, donațiile sunt încă în contul pe care l-am deschis pentru Matilde. Acest cont a fost aprobat de MAI și utilizarea acestuia este controlată. Încă nu știm câți bani vom avea nevoie pentru Matilde acum și în viitorul său, dar Am început deja să contactăm alte familii pentru a le ajuta"

„7 iulie a început misiunea noastră de a ajuta alți bebeluși cu aceeași boală ca fiica noastrăși acum știu că acesta a fost destinul meu. În prezent, așteptăm confirmarea pentru a merge mai departe cu ajutorul a două familii cu aceeași boală ca Matilde și vom începe, de asemenea, să ajutăm alți copii cu SMA de tip II ".

"Fiecare copil și fiecare familie are nevoi diferite și ei sunt cei care ne spun ce au nevoie și cum îi putem ajuta. Și asta vom continua să facem."

"Suntem foarte tristi pentru ca intr-o zi la fel de fericita ca astazi nu facem altceva decat sa ascultam marturii false si stiri, care se datoreaza unei absente absolute de informatii. Iar in acel moment, jurnalismul ar trebui sa fie folosit pentru a ajuta, si nu pentru a dimpotrivă. Sperăm că veți continua alături de noi și credeți cuvintele noastre. "

"Regretăm că, pentru unii, banii sunt mai importanți decât viața bebelușilor noștri. Rămânem la fel și tot ce ne dorim este să ne recuperăm viața umilă cu Matilde. Săruturi tuturor celor de la Matilde și părinților ei."

Vom urmări acest caz îndeaproape și, sperăm, să putem împărtăși în continuare avansurile lui Matilde și utilizarea extensibilă a acestui medicament la restul copiilor europeni cu atrofie a măduvei spinării.

Video: Full out Povestea unei campioane (Ianuarie 2020).