Imunodeficiența combinată severă, mai cunoscută sub numele de sindromul copilului cu bule, este o boală de care suferă doar băieții. Fetele, deși pot fi purtătoare, nu suferă de asta.
Din acest motiv, cuplurile care doreau să aibă copii și în care femeia purta boala obișnuia să aibă doar fete. Acum, datorită unei tehnici noi, sa născut la Madrid în data de primul copil de sex masculin lipsit de sindromul copilului cu bule.
Constatarea a fost făcută la Fundația Jiménez Díaz și a fost posibilă prin selecția genetică pre-implantare, sau ceea ce este același, posibilitatea analizați genele embrionului pentru a vedea dacă a fost afectată de boală. Până în prezent, cel mai mult obținut a fost că s-au născut fete sănătoase, fără a fi chiar purtătoare (doar trei cazuri în lume), iar înaintea lor, ceea ce s-a făcut pur și simplu a fost să selectăm fetele pentru a evita suferința de boală, chiar cu riscul ca ei să fie transportatori.
Ei bine, cu familia protagonistă a știrilor s-ar putea face tehnica și determină-i să aibă un copil sănătos de sex masculin. Mama este purtătorul bolii și a avut deja o fată sănătoasă. Apoi au existat două sarcini ale copiilor de sex masculin, pentru care s-au efectuat teste diagnostice prenatale în primele săptămâni, rezultând ambele fături care au boala (jumătate dintre copii suferă de aceasta, iar cealaltă jumătate nu). Cuplul a decis să avorteze în ambele cazuri.
Având în vedere istoricul familiei, s-a decis încercarea selectați genetic un bărbat sănătos, pentru a evita posibilitatea unei noi sarcini și poate a unui nou avort. Pentru aceasta au supus cuplului un ciclu de fertilizare in vitro. Au extras una sau două celule din embrionii rezultați și au făcut un studiu genetic pentru a determina gena modificată. Astfel, ei au putut vedea care sunt sănătoși și care nu erau și astfel au implantat în mamă acei embrioni care nu aveau boala.
Acum că s-a născut copilul, părinții sunt încântați, pentru că au crezut deja că nu vor avea mai mulți copii și cu atât mai puțin au crezut că pot fi băiat. Datorită tehnicii pe care o au acum un copil sănătos, care nu suferă de boala rară a sindromului copilului cu bule, care suferă unul din 100.000 de copii, care constă într-o afectare gravă a sistemului imunitar care determină mulți copii să nu trăiască mai mult decât doi ani, datorită riscului de infecții care nu au un tratament farmacologic posibil (pneumonie, meningită virală, infecții ale pielii etc.).
Știu că alegerea embrionilor pentru a determina cum ar trebui să fie un copil este etic complicat. Cu toate acestea, în astfel de cazuri, în care bolile rare sunt evitate fără tratament, mă poziționez în favoarea unui singur motiv: dacă aș fi tată și aș putea alege între a avea un copil cu o astfel de boală sau a nu-l avea, De asemenea, aș suferi un astfel de tratament.
