Cum poate un copil să aibă trei părinți?

Pare imposibil, nu? Am aflat întotdeauna că bebelușii sunt creați prin unirea unui spermatozoid cu un ovul și că ADN-ul acestor două celule este combinat pentru a crea un individ unic, cu jumătate din ADN-ul mamei și jumătate din ADN-ul tatălui. Cum putem implică o a treia persoană în acest proces?

Pentru a înțelege conceptul de copil cu trei părinți, este necesar să vorbim despre ADN. Suntem familiarizați cu ADN dublu helix Conține 23 de perechi de cromozomi care pot fi găsiți în nucleul fiecărei celule din corpul nostru și care oferă instrucțiunile pentru a crea un organism complet și proteinele care modelează existența noastră de la concepție până la moarte. Cu toate acestea, ADN de nucleu celular Nu este singurul tip de ADN de care avem nevoie pentru a trăi, deoarece există și un alt tip de ADN în mitocondriile fiecărei celule din corpul nostru.

Secțiune transversală a unei celule animale care arată locația mitocondriilor, structuri sub formă de fasole brună. Cei 23 de cromozomi se găsesc în compartimentul cel mai interior al celulei: nucleul. La Bebeluși și mai mulți O femeie cu infertilitate naște copilul ei în Grecia cu „tehnica celor trei tați”

Îți amintești mitocondriile? Așa cum ni s-a spus în clasa de biologie a institutului, mitocondriile sunt acele organule în formă de fasole, care sunt deseori desenate o linie meandrantă și sunt prezentate ca motorul celulei. Fiecare celulă din corp, inclusiv spermatozoizi și ovule, are nevoie de energie pentru a-și îndeplini toate funcțiile și celulele care nu au ADN mitocondrial (mtDNA) sunt ca mașinile fără benzină.

Secțiune transversală a unui mitocondru. De multe ori sunt numite motorul celular. Acestea conțin propriul ADN și produc energie pentru celulă

Spre deosebire de ADN-ul celular al celulei, mtDNA nu este creat din combinația de ADN masculin și feminin. ADN-ul mitocondrial vine doar de la mamă, ceea ce înseamnă că mitocondriile prezente în oul fecundat sunt cele care vor fi replicate în fiecare celulă a corpului dvs. în timpul dezvoltării și pentru tot restul vieții.

Totuși, la fel ca ADN-ul de bază, mtDNA poate avea mutații care pot provoca boli foarte grave și debilitante și chiar infertilitate în cazul femeilor cu mitocondrii defecte. Aici intră în joc cea de-a treia persoană.

Al treilea „tată”

În 2016, un copil s-a născut dintr-un cuplu care a avut probleme, deoarece mtDNA conținea mutațiile responsabile sindromul leigh: o boală neurometabolică progresivă. Când mitocondriile defecte ale femeii au fost înlocuite cu mitocondrii de la un donator care nu a purtat mutația, copilul rezultat a transportat ADN de la trei persoane: mama care a furnizat ADN-ul nucleului în ovul, bărbatul care a furnizat ADN-ul ovulului sperma și donatorul de mitocondrii. Așa s-a născut primul copil folosind această tehnică.

Cum se face un bebeluș cu trei părinți: 1) Oul mamei conține ADN (cerc galben) și mitocondrii defecte (ovale roșii). 2) ADN-ul este extras din oul mamei cu o pipetă foarte mică. 3) ADN-ul este extras din oul donator lăsând mitocondrii sănătoase (ovale verzi). 4) ADN-ul mamei este trecut în ovul cu mitocondrii sănătoase. 5) Rezultatul este un ovul care are ADN-ul nucleului mamei și ADN-ul mitocondriilor ovulului donator și care poate fi fertilizat cu sperma tatălui. 6) Pe măsură ce celulele se înmulțesc în timpul dezvoltării embrionului, fiecare celulă va avea o combinație între ADN-ul tatălui și al mamei din nucleul celulelor și mitocondriile oului donator și mtDNA corespunzător. Notă: Fertilizarea poate apărea înainte sau după transferul ADN-ului în oul donator. Dacă a fost produs anterior, ADN-ul mamei și al tatălui vor trece în oul donator după ce ADN-ul donatorului a fost eliminat. Dacă apare mai târziu, oul va fi fertilizat după ce ADN-ul mamei a fost transferat în oul donator, așa cum este descris aici. La copilul XatakaA, doi genomi și trei părinți: medicul chinez care explorează limitele reproducerii umane

Această tehnică, cunoscută sub numele de înlocuire mitocondrială, este similar cu transplantul de organe sau transplantul de organele în acest caz. Cu toate acestea, există diferențe importante care au creat îngrijorări în rândul politicienilor și au determinat interzicerea înlocuirii mitocondriale în SUA.

Spre deosebire de transplantul de organe, efectele înlocuirii mitocondriale vor persista în generațiile următoare dacă bebelușul este fată și decide să aibă copii (bărbații nu își transmit mitocondriile copiilor lor). De asemenea, trebuie reținut că înlocuirea mitocondriilor va afecta toate țesuturile corpului și nu doar un organ al corpului, cum ar fi cazul sistemului cardiovascular după un transplant de inimă.

Cu toate acestea, acestea sunt mitocondrii reale care există deja la oameni și nu sunt celule modificate sau modificate genetic. Atât timp cât sunt mitocondrii sănătoase, nu s-a dovedit că există niciun risc pentru copil, dincolo de mutațiile celulare ocazionale, chiar dacă este un punct controversat.

Din 2016 este dificil de știut de câte ori această tehnică a fost realizată de cei trei părinți și în câte cazuri sarcina a avut succes. Cu toate acestea, nașterea cu succes a unui bebeluș în Ucraina cu trei părinți a determinat multe țări să învețe cum să folosească această tehnică, iar interdicția sa în Statele Unite nu a încetinit acceptarea acesteia în alte țări, precum Marea Britanie.

Este donatorul mitocondriei și o mamă?

În ce măsură o mamă este o femeie care își donează mitocondriile?

Răspunsul scurt este puțin. Mai mult de 99 la sută din proteinele corpului tău sunt codificate de ADN-ul nucleului celular. Caracteristici precum culoarea părului, culoarea ochilor și înălțimea, de exemplu, se află în ADN-ul nucleului celular, în timp ce genele stabilite în mtDNA sunt în principal legate de producția de energie și metabolismul.

În timp ce asemănarea bebelușilor cu trei părinți va fi în raport cu tatăl și mama a căror spermă și ovule au fost combinate pentru a produce cei 23 de cromozomi din nucleul acelei prime celule. Important este aici să înțelegem aceste diferențe, deoarece în viitor vor exista multe titluri despre bebelușii născuți cu trei părinți și putem cădea în concluzii pripite dacă nu înțelegem baza științifică.

Un lucru este sigur: pentru acele femei cu probleme de fertilitate cauzate de mutații în ADN-ul mitocondriilor lor sau care au posibilitatea de a transfera bebelușilor defecte genetice mitocondriale, această nouă tehnică le dă speranța că într-o zi vor putea avea un Un copil sănătos, care este o reprezentare genetică a partenerului biologic, cu un mic ajutor din partea unei a treia persoane.

autor: Jennifer Barfield, profesor asistent de tehnici de reproducere asistată, Universitatea de Stat din Colorado

Acest articol a fost publicat inițial în The Conversation. Puteți citi articolul original aici.

Fotografii | iStock
Traducere | Urbón sălbatic

Video: Copilul care doarme 22 de ore pe zi (Mai 2024).