Fiul său cel mai mare, acum 15 ani, s-a născut cu el Sindromul Lesch-Nyhan, o boală congenitală rară caracterizată prin comportament autodistructiv. Copilul mușcă vârful degetelor, își rupe buzele și insultă și lovește oamenii din jurul său.
După ce a făcut testele pentru a exclude sindromul când a rămas însărcinată cu cel de-al treilea copil și, deși i s-a spus că este sănătos, copilul ei s-a născut cu aceeași boală ca și fratele ei mai mare. Un calvar pentru părinți pentru care a fost serviciul de sănătate Canar condamnat la plata unei despăgubiri de 1,3 milioane de euro pentru „eroare”.
Eroare la diagnostic
Când a rămas însărcinată cu cel de-al doilea copil, cuplul a decis să se supună unui test prenatal pentru a detecta anomalii cromozomiale. Testele au fost negative, iar fiul său, care acum are cinci ani, s-a născut sănătos.
A procedat la fel când a rămas însărcinată cu cel de-al treilea copil. Cu trei luni de sarcină a suferit o biopsie corionică pentru a ști dacă a fost sau nu purtătorul sindromului. Deși l-au asigurat că bebelușul său nu a fost afectat, la trei luni după ce s-a născut, medicul pediatru a văzut ceva ciudat și după efectuarea unui test de sânge, ei au confirmat că el a fost afectat de același sindrom ca și fratele său mai mare.
reclamăSpitalul Maternal și Copil din Las Palmas de Gran Canaria, unde s-a efectuat biopsia, tocmai a primit ordin să plătească despăgubiri de 1,3 milioane de euro pentru părinți prin eroare în diagnostic.
Conform sentinței, proba analizată a fost contaminată cu materialul genetic al mamei, circumstanță care nu a fost niciodată comunicată părinților, care au continuat cu sarcina crezând că bebelușul lor este sănătos.
Ce este sindromul Lesch-Nyhan
Sindromul Lesch-Nyhan este o boală ereditară care afectează modul în care organismul produce și descompune purinele, o parte normală a țesutului uman.
Acesta este transmis ca o trăsătură legată de sex sau o trăsătură legată de X, și mai ales Apare la băieți. Este inclus în grupul de erori ale metabolismului congenital.
Afectează una din fiecare 380.000 de nașteri vii (există 60 de cazuri în Spania) și se caracterizează prin trei simptome principale: disfuncții neurologice, tulburări cognitive și de comportament și creșterea sau supraproducția de acid uric.
Copiii cu acest sindrom au dezvoltarea motorie întârziată și handicap severNu pot merge și au nevoie de un scaun cu rotile pentru a se deplasa.
