Există anumite boli al căror diagnostic se îmbunătățește dacă sunt depistate din timp. Cu toate acestea, dacă li se permite să treacă, simptomele pot apărea atunci când nu încep tratamentul, iar prognosticul lor este, dar. Așa-numitul „test de călcâi” sunt teste pentru a detecta și a fi capabil să trateze anumite boli metabolice din timp.
Screeningul neonatal, screeningul neonatal sau testul de călcâi este un test de sânge care are ca scop un diagnostic foarte precoce al bolilor care au un prognostic foarte bun dacă sunt detectate precoce, cum ar fi hipotiroidismul, fenilcetonuria, fibroza chistică ... Dacă aceste boli ar fi diagnosticate târziu, am putea vorbi de complicații grave, chiar ireversibile în anumite cazuri.
De aceea, testul de călcâi este atât de important la nou-născuți, toate sunt efectuate în mediul spitalicesc și, astfel, testul este o înțepătură preventivă foarte importantă.
Boli detectate prin testul călcâiului
După cum am comentat, screeningul neonatal este un test metabolicși în cadrul tuturor bolilor metabolice, cele care sunt mai frecvente și care au un tratament care îmbunătățește considerabil prognosticul bolii sunt căutate dacă sunt aplicate din timp.
Aceste boli metabolice sunt caracterizate printr-o defecțiune a chimiei interne a organismului (metabolism), ceea ce duce la o creștere sau la o lipsă a anumitor substanțe. Consecințele ar fi o defecțiune a diferitelor organe (în funcție de tipul de boală poate fi inima, ficatul, plămânii ...), modificări ale dezvoltării creierului și retardare mentală și tulburări de creștere și dezvoltare sau anemie. Majoritatea acestor boli au o bază genetică și sunt moștenite, deși nu sunt suferite de părinți.
La sugari și mai mulți alăptare pentru a reduce durerea cauzată de testarea călcâiului și vaccinări Ok acum În funcție de țară și chiar de comunitatea autonomă și de diferitele protocoale, bolile căutate de test nu sunt aceleași. În Spania, detectarea fenilcetonuriei și a hipotiroidismului congenital este inclusă în toate programele de screening metabolic. Fibroza chistică a pancreasului și hiperplazia suprarenală congenitală sunt de asemenea incluse în multe comunități.
În trei comunități există un program de screening pentru hemoglobinopatii congenitale, care sunt boli care apar la naștere și provoacă anemie. Unele comunități au tehnologii de analiză, cum ar fi spectometria de masă, care permit detectarea multor mai multe boli metabolice.
Hiperfenilalaninemiile, galactozemia, deficitul de biotinidază, boala siropului de artar, homocistinuria, defectele de beta-oxidare ale acizilor grași cu lanț mediu și tirozinemia sunt alte boli metabolice care sunt depistate la testul călcâiului în diferite țări europene.
Când și cum se face testul călcâiului
Testul călcâiului este efectuat prin punctarea călcâiului copilului cu o lanțetă, un instrument chirurgical pentru a face incizii mici. Este un eșantion de sânge capilar, adică luat superficial, nu este o incizie profundă. Calcaiul este comprimat puțin de partea puncției și sângele se lasă să picure, impregnând o hârtie absorbantă specială care va fi trimisă în laborator pentru analiză.
Testul este enervant și poate răni copilul. Pentru a ameliora durerea, nimic mai bun decât „tetanalgezia”, alăptarea în timp ce puncția este efectuată, fiind în contact cu copilul. Dacă acest lucru nu este posibil, AEP recomandă administrarea unei soluții de apă cu zahăr și contactul mereu cu mama, vorbind cu ea, mângâind-o.
Conform diferitelor programe, de obicei se fac unul sau două teste. Puteți întreba spitalul sau moașa care este procedura exactă în cazul dvs. și ce boli sunt detectate în comunitatea sau regiunea dvs.
Comisia de erori metabolice congenitale a Societății de Biochimie Clinică și Patologie Moleculară recomandă ca, de regulă, colectarea sângelui de la călcâie să fie efectuată cât mai curând posibil după 48 de ore de viață. Recomandă două strategii în funcție de condițiile geografice și de infrastructură diferite ale fiecărei comunități autonome pentru a garanta o acoperire de 100% a nou-născuților din zona lor:
Extracție unică. De la 48 de ore de viață a nou-născutului, cu hrănire proteică consacrată, obținerea unei singure probe pentru detectarea hipotiroidismului, fenilcetonurie și hiperplazie suprarenală congenitală.
Extracție dublă. Prima extracție după 48 de ore de viață, înainte de externarea spitalului, pentru depistarea hipotiroidismului și hiperplazia suprarenală congenitală și a doua după a cincea zi de viață pentru detectarea fenilcetonurie.
La bebeluși și multe altele Când testul cu toc este pozitiv: interviu cu Patricia Lorente, mama unei fete cu fenilcetonurieÎn unele țări, un test este efectuat între 48 de ore și 72 de ore ale copilului. Momentul optim pentru obținerea eșantionului este controversat și, prin urmare, observăm aceste diferențe.
Împreună cu colectarea sângelui impregnat în hârtie, datele despre familie și bebeluși sunt colectate într-un fișier care, ulterior, va fi folosit pentru a trimite rezultatele obținute și pentru a contacta părinții, dacă este necesar.
Dacă testul călcâiului este pozitivSe va repeta pentru a verifica dacă nu există nicio eroare și dacă o boală metabolică este în sfârșit confirmată, tratamentul va fi inițiat, iar părinții vor fi ghidați de sfaturi genetice despre dacă copiii succesivi pot suferi de aceeași problemă.
Pe scurt Testul cu călcâiul este un test care se efectuează la nou-născut și poate reduce complicațiile și poate salva viața copilului. Toți nou-născuții au dreptul la acest studiu gratuit, care se desfășoară în toate spitalele și, deși ne pare rău că trebuie să-l înțepe, atât de mic, este foarte recomandat să prevenim.
Fotografii | iStock
Mai multe informații | AEPED, canal Salut
La Bebeluși și multe altele Testul de călcâie este un prick preventiv, Testul călcâiului la nou-născuți
