La 12 săptămâni de sarcină, viitoarea mamă are o analiză ecografică și biochimică, în cadrul diagnosticului prenatal standard. Dacă rezultatele indică suspiciunea că bebelușul poate avea o anomalie genetică congenitală, sunt efectuate alte teste complementare mai specifice, cum ar fi amniocenteza, cum ar fi amniocenteza sau biopsia corială, pentru a confirma diagnosticul de cromozomopatii fetale.
acum, Serviciul de sănătate andaluz (SAS) a inclus Testul prenatal neinvaziv (TPNI) în cadrul programului de depistare a anomaliilor congenitale ceea ce permite detectarea acelorași anomalii genetice cu un simplu test de sânge al mamei, fără a fi nevoie să recurgă la celelalte teste invazive, care implică un risc de avort de un procent.
Sigur și la fel de eficient
Așa cum a explicat Junta de Andalucía într-un comunicat de presă, noul test de sânge prenatal este un progres, deoarece reduce la minimum riscurile pentru mamă și făt, optimizează fiabilitatea rezultatelor și contribuie la reducerea anxietății părinților.
Testul constă dintr-o atragere de sânge către femeia însărcinată unde este analizat ADN-ul fetal, care circulă liber în sângele matern.Andaluzia devine a doua comunitate autonomă care oferă acest test, ca test complementar în primul trimestru de sarcină, după Comunitatea Valencia, care și-a anunțat includerea în aprilie anul trecut.
La bebeluși și multe altele Un nou test de sânge poate diagnostica tulburări genetice încă din primele săptămâni de sarcină Obiectivul său este de a îmbunătăți rata de detectare a anomaliilor cromozomiale la făt și de a scădea numărul de falsuri pozitive ale screeningului combinat din primul trimestru.
Această nouă tehnică, oferită de Societățile Medicale sau în mod privat, îmbunătățește programul de screening pentru cele mai frecvente cromozomopatii precum trisomiile 21 sau sindromul Down; 18 sau sindromul Edwards și 13, sau sindromul Patau. Rata sa falsă pozitivă este mai mică de 0,1%.
Când este recomandat
Junta de Andalucía estimează că această nouă tehnică, care Poate fi făcută din a 10-a săptămână de gestație, vor beneficia între 3,6 și 4,95% dintre femeile însărcinate din Comunitate, sau ceea ce este același lucru: între 3.000 și 4.000 de femei în fiecare an.
Se va face atunci când se determină un risc de 1/50 la 1/280 în screeningul combinat al primului trimestru sau la femeile care au avut deja un copil cu vreo cromozomopatie.
La Bebeluși și mai mult Cinci preocupări majore ale femeilor însărcinate în primul trimestru: te simți identificat?SAS avertizează că există situații speciale care necesită o evaluare individuală și în care fiabilitatea rezultatelor testelor scade: femeile însărcinate cu obezitate, sarcina care rezultă din tehnici de reproducere asistată (ART), consanguinitate de prim grad sau sarcină multiplă.
Fotografii | iStock
