Unele femei au foarte clar: o fac sau nu. Însă multe femei se confruntă cu decizia de a avea amniocenteză sau nu, iar pentru noi toate ne vom apropia puțin de acest test prenatal. Acestea sunt zece întrebări despre amniocenteză asta va clarifica anumite îndoieli.
Vom începe spunând că există riscul de a face acest test invaziv și datele sunt cunoscute: aproximativ 1% dintre femeile care au o amniocenteză își pierd copilul. Pe de altă parte, putem spune, de asemenea, că profesioniștii care îl practică sunt din ce în ce mai calificați și acest test este crucial pentru a detecta multe anomalii în sarcină.
Principalele criterii care sunt luate în considerare pentru a recomanda amniocenteza sunt un rezultat de risc ridicat în testul combinat al primului trimestru de sarcină (triplă screening), istoric familial sau sarcini anterioare cu anomalii, împreună cu vârsta avansată a femeii gravide. .
- Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este una dintre tehnicile invazive de diagnostic prenatal care sunt efectuate la femeile gravide pentru a detecta defecte cromozonice și genetice ale fătului, cum ar fi sindromul Down, Edwards sau Turner, printre altele. Se efectuează în jurul celei de-a 15-a săptămâni de gestație și constă în extracția lichidului amniotic (între 15 și 20 ml) cu ajutorul unei puncții sub control ecografic în abdomenul mamei. Acest fluid conține celule de descuamare a membranelor care înconjoară fătul și fătul în sine, care sunt cultivate pentru teste de diagnostic.
Este recomandat tuturor femeilor?
Nu, pentru că așa cum am avansat deja, implică riscuri. Până acum câțiva ani, în Spania vârsta mamei era folosită ca criteriu de bază pentru a recomanda amniocenteza (de la 35 sau 38 de ani, potrivit comunității autonome), deoarece la aceste vârste riscul de anomalii cromozomiale crește astfel în mod semnificativ. Cu toate acestea, astăzi, este posibilă perfecționarea calculului riscului în funcție de vârstă, datorită markerilor care se obțin cu diferite teste de detecție (test biochimic al sângelui matern și ecografiei) și, prin aceasta, este posibil să se evite un număr important de amniocenteză care prezintă întotdeauna un risc.
Aceste teste, numite testul combinat al primului trimestru, sunt acum incluse în programele de diagnostic prenatal ale diferitelor sisteme de sănătate din țară și ne permit să cunoaștem cu fiabilitate ridicată (85-90%) riscul de a suferi de anomalii cromozomiale. În acest fel, rețelele de sănătate recomandă un test invaziv, cum ar fi amniocenteza, numai femeilor însărcinate care obțin un raport de test combinat cu un risc ridicat (mai mare sau egal cu 1 între 250-350, în funcție de reducerea stabilită de fiecare autonomie ) și a celor cu antecedente de sarcini anterioare sau familiale cu anomalii.
- Când trebuie făcut?
Se poate face între săptămânile 14 și 20 de gestație. Cu toate acestea, specialiștii recomandă practicarea acestuia după săptămâna 15, deoarece riscul de avort spontan este mai mare dacă testul se efectuează în primul trimestru de sarcină.
Amniocenteza este un test obligatoriu?
Nu. Amniocenteza nu vindecă, ci se oferă pentru a oferi un diagnostic de certitudine femeilor însărcinate cu risc ridicat în testele anterioare de screening. Ca și restul testelor efectuate în timpul sarcinii, este nevoie de consimțământul informat al femeii însărcinate.
- Implică vreun risc?
Am menționat deja în introducere, testul de amniocenteză este o tehnică sigură, dar care prezintă anumite riscuri. Cel mai proeminent este avort spontan după test, care apare în aproximativ 1% din cazuri. Alte riscuri posibile sunt puncția fetală sau a cordului în timpul testului, precum și infecția sau sângerarea femeii însărcinate în perioada de după efectuarea tehnicii.
- Cât timp trebuie să fie în repaus femeia după ce a efectuat amniocenteză?
Medicii recomandă femeii însărcinate să stea la pat aproximativ 48 de ore. În această perioadă este convenabil să nu faci efort fizic și să rămâi calm și calm.
- Ce se întâmplă dacă există o pierdere de lichid amniotic?
În cazul în care există o pierdere de lichid amniotic, avortul nu apare întotdeauna; Femeia însărcinată este spitalizată pentru control și se așteaptă să se recupereze.
Când sunt cunoscute rezultatele amniocentezei?
Pentru a avea un diagnostic corect și precis al celulelor obținute prin amniocenteză, este necesar să le păstrați în cultură pentru o perioadă aproximativă de 14 zile, astfel încât timpul mediu de așteptare de la extragerea eșantionului până la livrarea rezultatului final să se încadreze, în general, între trei și patru săptămâni.
Cu toate acestea, pentru a evita anxietatea și îngrijorarea femeilor însărcinate în această perioadă lungă, au fost implantate diferite protocoale tehnici de diagnostic rapid (FISH sau QF-PCR) care, fără a necesita o cultură a eșantionului, permite obținerea unui prim rezultat al anomaliilor cromozomiale principale în doar 24 sau 72 de ore.
- Care este costul testului?
Amniocenteza este inclusă ca test de protocol și, prin urmare, gratuită, în rețeaua de sănătate publică din Spania, atât pentru femeile însărcinate care au fost diagnosticate cu risc ridicat, cât și pentru cele care pretind anxietate cu privire la orice anomalie. Acest din urmă profil nu este oferit în mod sistematic diagnostic rapid, deoarece fiind o tehnică cu costuri ridicate, sarcinile riscante au întotdeauna preferință.
Majoritatea companiilor de asigurări private includ amniocenteza printre beneficiile lor, fără nici o limită de vârstă sau de risc, dar, în general, necesită o plată suplimentară (între 150 și 250 de euro) dacă doresc să obțină rezultatele anterioare prin tehnici de diagnostic rapid. În cazul în care nu o faceți nici pentru securitate socială, nici de către o companie de asigurări, prețul testului este de aproximativ 700-800 de euro, plus un supliment de 150-300 de euro pentru diagnosticul rapid.
- Există alte tehnici alternative pentru diagnosticul precoce?
Pe lângă amniocenteză, tehnica invazivă de diagnostic precoce care este propusă cel mai frecvent femeilor însărcinate este biopsia corionică. Constă în obținerea vilozelor corporale ale placentei în curs de dezvoltare și se realizează prin puncție abdominală sau vaginală, în funcție de săptămâna de gestație și de poziția placentei. Poate fi făcută din a zecea săptămână de sarcină și, prin urmare, dacă rezultatele screeningului primului trimestru au fost negative, nu este necesar să așteptați până în săptămâna 15 ca în amniocenteză. Rezultatul este obținut în 24-48 de ore și implică, de asemenea, un risc estimat de avort între 1% și 2%.
Există investigații care asigură că 90% din anomaliile bebelușului sunt detectate fără amniocenteză, prin teste ecografice și diagnostice, cum ar fi screeningul triplu, pot identifica cele mai frecvente patologii fetale, cum ar fi sindromul Down, spina bifida, boli cardiace fetale sau hernii cu diafragmă.
Sperăm că ești zece întrebări (și răspunsurile lor) despre amniocenteză te-au ajutat să afli mai multe despre acest test prenatal, despre riscurile și utilitatea acestuia, pentru a decide dacă este supus sau nu.
