O nouă tehnică dezvoltată de oamenii de știință de la Universitatea Chineză din Hong Kong marchează un înainte și după un diagnostic prenatal, deoarece permite reconstrucția genomul complet al fătului dintr-o probă de sânge de la mamă.
Doar prin analizarea sângelui matern, poate fi detectată orice boală cauzată de modificări genetice, cu mult mai multe decât cele depistate în prezent. În plus, și nu în ultimul rând, pentru a face acest lucru nu va trebui să utilizați mijloace invazive, cum ar fi amniocenteza, care prezintă riscuri pentru mamă și copil.
Din variațiile codului ADN din genomul unui făt va fi posibil să aflăm, cu câteva luni înainte de naștere, dacă copilul poate moșteni boli congenitale, cum ar fi fibroza chistică sau alte afecțiuni.
S-a constatat în studiile anterioare că ADN-ul plutitor al fătului prezent în sângele mamei poate fi utilizat pentru a detecta anumite boli moștenite, cum ar fi sindromul Down. Dar această nouă constatare lărgește posibilitățile de detectare a mai multor boli.
"Înainte de lucrarea actuală, nu era clar dacă genomul fetal complet este reprezentat în plasma maternă și nici dacă proporțiile relative ale ADN-ului fetal și matern sunt constante."
Asta poate fi descifrat genomul fătului dintr-o probă de sânge de la mamă Este un avans mare în domeniul medicinii prenatale, cu toate acestea ei avertizează că tehnica este încă în faza experimentală. Trebuie să fie pusă în aplicare pe scară largă pentru a-și verifica într-adevăr eficacitatea și suficient timp până devine realitate la îndemâna femeilor însărcinate.
„Deși încă în faza de dovadă a conceptului, acest studiu arată că secvențierea ADN-ului plasmatic matern facilitează un mod non-invaziv de scanare a întregului genom pentru probleme genetice”.
Totul pare să indice că testele invazive în sarcină, cum ar fi amniocenteza și analiza vilozelor corionice, sunt numerotate zile. Și că în viitor va fi mai accesibil pentru toate femeile însărcinate, nu numai pentru cele ale grupurilor de risc, pentru a detecta posibile boli congenitale la făt.
