Spre sfârșitul primului trimestru de sarcină, în jurul săptămânii 12, toate femeile însărcinate sunt instruite să efectueze testul de translucență nucală (TN), o analiză cu ultrasunete în care se va măsura pliul nucal al fătului.
Dar ce este pliul nuchalCum se măsoară și pentru ce? În regiunea gâtului bebelușului, lichidul se acumulează fiziologic și tranzitoriu în acest stadiu al sarcinii. Această acumulare poate fi văzută cu ajutorul unei ecografii din săptămâna a noua de gestație și pentru a obține rezultate fiabile, se măsoară între săptămâna 10 și 14, când fătul are o lungime a craniului caudal, adică de la cap până în picioare, între 38mm și 84 mm
Cum se măsoară plierea nucală?
la măsurați pliul nucal Specialistul caută ca copilul să fie așezat lateral, astfel încât să poată fi văzută o tăietură longitudinală. Se continuă apoi pentru măsurarea grosimii maxime a translucenței subcutanate între piele și țesutul moale care acoperă coloana cervicală.
Creșterea grosimii translucenței nucale, adică atunci când măsurarea depășește grosimea de 3mm, este asociată cu un risc crescut de anomalii cromozomiale. Acumularea excesivă de lichide poate fi explicată printr-o supraexpunere a colagenului de tip VI codificată de o genă pe cromozomul 21. Este cel mai sensibil și specific marker cu ultrasunete precoce suspectat de Trismomia 21 sau de sindromul Down.
Ecografia din săptămâna 12, în care se măsoară faldul nucal al fătului, este un test de prezumție sau suspiciune. Analiza cu ultrasunete efectuată de către un medic specialist este utilizată pentru a detecta indicatorii că bebelușul poate avea sindromul Down. Nu este un test de diagnostic, dar anumite imagini detectabile cu ultrasunete sunt, de obicei, indică anomalii cromozomiale sau de dezvoltare. De asemenea, aceasta evaluează prezența oaselor nazale și o creștere a fătului în funcție de săptămânile de sarcină.
Măsurarea care a produs faldul nuchal este combinată cu un alt test prenatal care se efectuează în primul trimestru de sarcină: Triple Screening, cunoscut și sub denumirea de „tripl test” sau „testul de indice de prenatal al primului trimestru” (de asemenea, există al doilea trimestru) care servește la detectarea posibilelor anomalii cromozomiale legate de trisomia 21 (sindromul Down) și trisomia 18 (sindromul Edwards).
Triple screening și pliul nuchal
Tripla screening este un test non-invaziv efectuat printr-o probă de sânge de la mamă care combină trei parametri, de unde și numele acestuia. Este o analiză biochimică care se realizează între săptămâna 11 și 13 de gestație care măsoară două substanțe produse de placentă și embrion, o proteină și un hormon: proteina A a plasmei sanguine asociate cu sarcina (PAPP-A) și subunitatea Beta liberă de gonadotropină corionică umană (fßhCG). Al treilea parametru este măsurarea pliului nucal pe care l-a aruncat ecografia.
Screening-ul se efectuează cu rezultatele, adică valorile sunt comparate cu alte date relevante, cum ar fi vârsta mamei, rasa, greutatea și procentul de probabilitate de anomalii cromozomiale.
Testul este un mod de depistarea precoce a posibilității ca copilul să aibă vreo anomalie cromozomială și ajută la evitarea amniocentezei inutile, totuși, fiind un test care nu dă rezultate absolute, poate deveni și o sabie cu două tăișuri care produce o angoasă nejustificată la femeia însărcinată.
Rezultatele măsurării pliului nucal
Rezultatele lui tripla screening Acestea arată calculul unui indice de risc bazat pe Protocolul Fundației pentru Medicină Fetală, aplicat în măsurători de translucență nucală.
Punctul de întrerupere este 1/270, adică atunci când rezultatul este mai mic de 1/270, înseamnă că există o șansă mai mare de modificare cromozomială, dimpotrivă, când dă un rezultat mai mare de 1 / 270, înseamnă că există șanse mai mici.
Atunci când rezultatul este mai mic de 1/270, se recomandă continuarea studiului sau efectuarea unei biopsii corionice sau a unei amniocenteze, singurele teste prenatale care oferă un diagnostic fiabil de 99% al anomaliilor cromozomiale. Cu toate acestea, decizia de a efectua oricare dintre aceste teste este întotdeauna o alegere finală a cuplului, deoarece sunt teste invazive care nu sunt fără riscuri.
