Cu ceva timp în urmă, am vorbit despre un nou test non-invaziv care a fost dezvoltat detectați cazuri de sindrom Downși astăzi ne întoarcem la această veste, deoarece tocmai a fost publicat un studiu care arată rezultatele bune ale acestui test.
Cercetătorii de la Universitatea Stanford (Statele Unite) au dezvoltat această metodă pentru a detecta sindromul fără riscuri pentru făt. Departe de procedurile invazive actuale, cum ar fi amniocenteza, constă din un test de sânge matern.
Sângele matern conține ADN plutitor, dintre care 10% provine de la făt. Cercetătorii au creat un nou mod de a observa prezența cromozomilor suplimentari care determină sindromul Down și defecte de naștere similare în acele cantități mici de ADN fetal care circulă în sângele matern.
Dacă un anumit cromozom este exprimat în exces în acest amestec de ADN, fătul este probabil originea sa, ceea ce implică un exces în numărul de cromozomi.
Autorii au utilizat o metodă de secvențiere genetică care a amplificat fragmente scurte de ADN și le-a analizat cromozomii. Cele mai multe aneuploidii (modificări ale numărului de cromozomi), cea a cromozomul 21 care cauzează sindromul Down, au fost clar identificate de ADN-ul fetal.
Aceste date au fost dezvăluite într-un studiu publicat în ediția digitală a revistei „Proceedings of the National Academy of Science” (PNAS). Testul detectează, de asemenea, alte anomalii cromozomiale, precum cele care provoacă sindromul lui Edward și cel al lui Patau.
Deși eșantionul a fost rar, doar 18 femei, rezultatele au fost pozitive. Sperăm că această nouă metodă va fi în curând confirmată ca modalitatea sigură de a detecta aceste anomalii fără a pune în pericol sănătatea mamei sau a fătului.
