Sindromul Menkes Este o boală rară. De asemenea, se numește boala părului creț sau sindromul părului creț Menkes, deoarece părul fragil și cret este unul dintre simptomele sale.
Este o boală genetică cu o incidență a unui caz în rândul a 300.000 de copii născuți. Apare atunci când un defect în gena ATP7A legată de X cauzează o defecțiune în transportul și absorbția cuprului, provocând un deficit de cupru în creier și ficat și un exces în rinichi și intestine.
Trebuie să mulțumim încă o dată progresului științei pentru depistarea acestui tip de boli rare, așa cum a fost publicat în New England of Journal Medicine un grup de cercetători de la Institutele Naționale de Sănătate din Statele Unite lucrează un test de sânge care va detecta sindromul Menkes la nou-născuți.
Să vedem cum afectează această boală teribilă. Lipsa cuprului în organismul copilului afectează oasele, creierul, țesuturile, arterele și părul. Copilul poate avea un aspect normal la naștere, deoarece boala este de obicei detectată între a doua și a treia lună de viață.
Unele dintre simptomele bolii includ hipotermia, lipsa tonusului muscular (hipotonie), convulsii, retard mental și dificultăți de hrănire.
Nu există un tratament curativ al bolii, dar cel puțin o depistare precoce de îndată ce se naște copilul va ajuta tratamentul să fie aplicat cât mai curând posibil pentru a evita complicațiile ulterioare la copil.
Pe blogul bolii Menkes veți găsi informații de primă mână despre sindrom, deoarece au fost create de părinții din Barcelona care au experiența lor cu fiul lor Gerard.
