Atunci când un cuplu decide să aibă un copil și face o vizită anterioară la ginecolog pentru a planifica sarcina, trebuie să răspundă la o serie de întrebări care să ajute la detectarea dacă există un factor de risc pentru viitorul copil. Dacă este afirmativ, cuplul va fi trimis la medicul genetician pentru consiliere genetică.
Sfatul genetic este un serviciu în care se realizează un studiu genetic amănunțit, deci trebuie să obțină informații de la trei generații familiale, părinți, frați și copii și unchi și bunici. Aceste informații ar trebui să detalieze bolile, istoricul și starea de sănătate a familiei pentru a identifica posibilitatea sau riscul de a dezvolta tulburări genetice sau de a le transmite descendenților lor.
Acest studiu se face de obicei cuplurilor care au antecedente familiale cu o problemă genetică cunoscută, care au avut un copil cu o anumită malformație sau cu o tulburare metabolică, cu tulburări de creștere, întârziere de dezvoltare sau în cazul în care sunt un cuplu consangvin ( sunt rude apropiate).
De asemenea, se efectuează în cazuri de infertilitate sau infertilitate, maternitate tardivă (peste 35 de ani), dacă unul dintre membri este expus la agenți potențial mutageni sau teratogeni (radiații, virusuri, bacterii etc.), dacă suferiți de o boală genetică degenerativă. sau probleme de comportament de origine genetică.
De asemenea, geneticianul va informa cuplul despre bolile ereditare, riscul de a avea copii care suferă de boli, opțiuni de tratament și reproducere.
Acest specialist, odată ce a colectat toate informațiile și a pus un diagnostic, va determina gradul de risc al transmiterii posibile către viitorul bebeluș și va oferi sfaturile corespunzătoare.
