În ultimele zile am auzit câteva știri despre apeluri boli rare.
De ce se numesc asta? Deoarece sunt cu o incidență scăzută. Există mai puțin de un caz la fiecare 2.000 de locuitori.
Există aproximativ 7.000 de boli, în mare parte genetice, care afectează un milion și jumătate de copii spanioli, potrivit Federației Spaniole de Boli Rare (FEDR).
Se pot manifesta la orice vârstă, dar majoritatea (35%) mor înainte de a împlini un an de viață; 10%, între primul și al cincilea an; și 12% între 5 și 15 ani.
Necunoașterea originii bolii, confuzia și dezorientarea în momentul diagnosticării, pe lângă respingerea socială, pierderea stimei de sine, izolarea și lipsa de contact cu alte persoane afectate sunt câteva dintre simptomele suferite de familie și pacient. Există dezinformări cu privire la îngrijiri, tratamente, medici și specialiști, deoarece nu există niciun protocol de urmat pentru aceste tipuri de boli sau medicamente specifice care să le trateze.
La naștere sau în timpul copilăriei, pot apărea boli precum amiotrofia spinală (degenerarea celulelor măduvei spinării care provoacă paralizie) sau achondroplazie (tulburare genetică a creșterii osoase), în timp ce la scadența laterală la maturitate sau cancer tiroidian
Bolile rare provoacă de obicei dizabilitate, cu deficit la nivel senzorial și intelectual. Dintre cei 7.000, doar 2.000 au un tratament specific.
Sincer, date foarte triste. În plus, deoarece bolile rare sunt foarte neprofitabile pentru industria farmaceutică datorită incidenței lor scăzute, lucrul necesar nu este investit în dezvoltarea de noi medicamente.
De aici am pus micul nostru grau de nisip pentru a răspândi boli rare, cum ar fi sindromul Angelman.
Știm cât de important este pacientul și părinții să facă un diagnostic precoce și să evităm angoasa de a merge de la medic la medic, fără să știm ce are copilul dumneavoastră.
