Saptamana aceasta parintii lui Charlie Gard au anuntat asta au abandonat lupta legală pentru a-și duce fiul în Statele Unite unde ar putea primi un tratament experimental care i-ar putea salva viața.
În aceste luni, am urmat pas cu pas istoria familiei Gard și am fost mutați de fiecare din noutățile care ne-au venit. Dar, din fericire, s-a terminat. De ce era timpul să arunce prosopul?
La început, a fost un copil (aparent) sănătos
Charlie este un copil în vârstă de zece luni care suferă de „sindrom de epuizare mitocondrială” și că și-a petrecut mai mult de jumătate din viață agățată de un respirator într-un spital din Londra. El nu poate nici să vadă, nici să audă; nu se poate mișca, nu poate respira, nu poate înghiți fără ajutor.
Bolile mitocondriale, în general, sunt tulburări cauzate de deficiența uneia sau mai multor proteine ale mitocondriilor celulare. Mitocondriile sunt mici organule celulare care sunt responsabile de „furnizarea de energie sistemului” și care, în ciuda dimensiunilor mici (și a cantității minime de ADN pe care le furnizează), pot produc efecte gigantice asupra sănătății.
Cunoaștem mai mult de 150 de mutații cu efecte foarte diferite: pierderea controlului motor, slăbiciune musculară, durere, creștere cascadorie sau probleme la aproape toate organele corpului. Sindromul Charlie este numit epuizare sau epuizare ADN deoarece atrage după sine „scăderea conținutului de ADN mitocondrial”.
Această boală (dintre care există doar 17 pacienți în lume) poate afecta unele organe specifice sau, ca în cazul lui Charlie Gard, toate țesuturile corpului cauzând un eșecuri masive și multisistemice.
Dar poate cel mai dramatic este că că epuizarea poate fi văzută în direct și direct. Părinții lui Charlie au primit un copil perfect sănătos în prima săptămână a lunii august, iar în următoarele opt săptămâni au participat la modul în care o carambolă a sorții (o mutație genetică pe care nu o știau) își duce fiul în fața ochilor.
Când să arunci prosopul?
În acel moment au aflat că boala fiului lor nu a avut tratament. Nu este un tratament adevărat cel puțin. Există remedii simptomatice și, în cazurile în care epuizarea afectează doar un singur organ, se poate studia un anumit tip de transplant. Doctorii, aproape de la început, au precizat că este vorba de câteva luni.
Există însă motive pentru care inima nu înțelege și, ce vreți să spun, este logic ca părinții să se agațe de orice fir de speranță. și ultimul fir a fost o terapie experimentală de nucleozide concepute pentru o variantă a bolii care nu este tocmai ceea ce suferă Charlie. Nu a fost un capriciu, erau numeroși experți în urmă. „Posibilitatea teoretică” de a funcționa a fost suficientă pentru a strânge peste 1,5 milioane de euro de la 80.000 de oameni diferiți.
Cu toate acestea, și în același mod în care există un moment pentru a continua lupta, este un timp pentru a arunca prosopul. Și, în cel mai bun caz, terapia experimentală a întârziat pentru Charlie, care avea deja leziuni cerebrale ireversibile și multe dintre organele sale au fost complet distruse.
Adică chiar dacă terapia a funcționat (ceva foarte puțin probabil) Calitatea vieții lui Charlie nu avea să se îmbunătățească. Experții sunt de acord, pentru a extinde suferința unui copil de un an incapabil să se miște, să respire sau să se hrănească.
Acest lucru i-a explicat în acest weekend Michio Hirano, neurologul de la Universitatea Columbia responsabil pentru tratamentul experimental și ceea ce a sfârșit prin a-i convinge: certitudinea că chiar și în caz de succes viața lui Charlie avea să fie o suferință lungă și tristă.
E timpul să-și ia rămas bun de la Charlie și să continuăm să lucrăm astfel încât data viitoare să avem tratamentul necesar.
