Angel este un băiat de nouă ani, cu acondroplazie și lucruri foarte clare. În urmă cu câteva zile, sora sa mai mare l-a intervievat pentru o muncă școlară, iar răspunsurile sale i-au lăsat pe toți surprinși de maturitatea și naturalețea cu care vorbește despre starea sa. Pe scurt, Ne oferă tuturor o lecție de măreție.
Este posibil să nu fiți conștienți de acest lucru, dar datorită lui, mulți oameni vor putea afla mai multe despre acest lucru achondroplasia, o tulburare genetică cu nume ciudat, care afectează creșterea osoasă și apare la unul din 25.000 de nou-născuți.
Mic, dar foarte mare
În doar două minute, acest copil vorbește cu îndrăzneală și dă foarte clar acest lucru măreția unei persoane nu are nicio legătură cu înălțimea sa. Este un copil normal, ca orice copil de vârsta sa, cu o particularitate pe care și-a asumat-o complet ca parte a lui.
„Nu mi-ar plăcea să nu am achondroplazie”Ce este achondroplazia?
Achondroplazia este un termen puțin cunoscut de majoritate, dar această afecțiune genetică este principala cauză a nanismului (în 70 la sută din cazuri). Apare în toate rasele și la ambele sexe și se estimează că există unele 250.000 de oameni achondroplastici din întreaga lume. În Spania, se estimează că există între 950 și 1050.
Este produs de o mutație genetică care afectează creșterea oaselor și se caracterizează deoarece toate oasele lungi sunt scurtate simetric, lungimea coloanei vertebrale fiind anormală, ceea ce determină o creștere dezarmonică a organismului.
Cele mai caracteristice sunt vizibile la naștere: statură scurtă, picioare și brațe scurte, gât scurt, cap mare, frunte proeminentă și aglomerație dentară, printre altele. Această disproporție corporală, pe lângă hipotonie (scăderea tonusului muscular) are un impact asupra dobândirii abilităților motorii ale copiilor achondroplastici este mai lentă decât la copiii care nu s-au născut cu această afecțiune.
Achondroplazia nu este doar o problemă de înălțime. Mutația afectează toate oasele. Complicațiile majore provin din probleme care nu sunt întotdeauna legate de înălțime. Cele mai frecvente sunt:
- Pierderea auzului
- Probleme de compresiune a coloanei vertebrale
- hidrocefalie
- Apnee de somn
- Malformații maxilo-faciale care provoacă înghițire și probleme de vorbire
- obezitate
- Degenerare articulară
- Bebelușii cu achondroplazie au o mortalitate mai mare decât bebelușii fără achondroplazie
Potrivit Fundației ALPE, care oferă sprijin și asistență familiilor copiilor cu orice formă de nanism, există doar o ușoară scădere a speranței de viață în comparație cu populația generală, în special din cauza bolilor cardiovasculare.
Moștenirea este dominantă autosomală, iar în 80% din cazuri se datorează unei mutații la copiii cu părinți cu înălțimea medie.
Din păcate, la fel ca în cazul altor afecțiuni care provoacă dizabilitate, istoria nu a tratat achondroplazia cu demnitatea pe care o merită. Este important combate stigmatul social care îl înconjoară, deoarece astăzi este un handicap care provoacă încă râs și acesta este „singurul lucru care doare să ai un copil diferit”.
Având un copil cu achondroplazie
Videoclipul pe care îl vedeți mai sus a fost distribuit pe Facebook de Blanca Toledo, mama lui Angel, cu cine am intervievat pentru a afla mai multe despre istoria sa.
Știau că Angel avea achondroplazie la ultima ecografie de rutină din ultima sa sarcină. În cele mai multe cazuri, este diagnosticat în al treilea trimestru de sarcină detectând la copil o creștere anormală a oaselor și un diametru cranial mai mare decât normal.
„Dwarfismul compatibil cu achondroplazia” a fost diagnosticul devastator. "Cel mai rău moment din întreaga istorie a lui Angel a fost de la diagnosticul până la nașterea lui. Te gândești la multe lucruri, crezi că viața se va schimba și nu vei putea să o faci", își amintește Blanca.
Naștere
Mama lui își amintește ziua nașterii sale ca și „Una dintre cele mai pașnice zile pe care mi le amintesc din viața mea”. „Necunoscutele fuseseră șterse și eram deja acolo pentru a începe călătoria împreună”.
"Acum am avut un copil care a necesitat ingeniozitatea noastră și a ști să profite la maximum de potențialul său. De fapt, acest lucru este așa cu fiecare dintre copiii mei, dar se pare că, cu el, nu putem lăsa capete libere", a spus Blanca acum câțiva ani. într-o prezentare pentru Fundația ALPE.
Primii ani
Datorită întârzierii în abilități motorii, Angel a făcut primii pași mult mai târziu decât alți bebeluși. A început să meargă la 2 ani și 7 luni.
Apoi a venit încorporarea la școală (el urmează cursuri în același centru ca și surorile sale) unde din prima clipă au fost interesați să-l trateze în mod normal având în vedere particularitățile lor.
"Este un copil foarte sociabil și afectuos, ceea ce îl face iubit și apreciat de colegii de clasă"
"Este un copil foarte sociabil și afectuos, ceea ce îl face iubit și apreciat de colegii de clasă. Când a început școala, întregul centru l-a cunoscut și bătrânii l-au salutat tot timpul. Pentru el era curios că toată lumea i-a spus a fost o fisură și a fost grozav. Pe de o parte a fost întotdeauna foarte întărit de popularitatea sa în școală, iar pe de altă parte are o supraestimare că trebuie să muncești ".
Cum a fost dezvoltarea ta?
"Dezvoltarea sa cognitivă a fost mai bună decât cea a colegilor săi, a învățat să citească singur și i-a plăcut întotdeauna să învețe. Cu toate acestea, întârzierea abilităților motorii, fine și groase face ca performanța locurilor de muncă să fie întotdeauna mai obosită decât pentru a sa tovarăși. Versurile sale se îmbunătățesc, dar să zicem că este un pic de bâlbâit în desenele și prezentarea sa.
„În prezent merge la înot și fizioterapie, dar în trecut a făcut multe activități care vizează îmbunătățirea tonusului muscular, mențineți postura și îmbunătățiți abilitățile motorii fine (stimulare precoce, logopedie, terapie acvatică, karate, osteopatie, ozonoterapie, acupresiune etc.) "
Sprijinul surorilor sale
Sosirea în familia unui bebeluș cu achondroplazie afectează întreaga familie, iar în aceasta au fost și două surori mai mari, care au acum 13 și 11 ani. Când se confruntă cu educația fiicelor lorBlanca și soțul ei au precizat:
"Surorile aveau 4 și 2 ani când s-a născut Angel. Faptul că au fost întotdeauna fericiți de situație înseamnă că nu au experimentat-o niciodată ca o situație dramatică. Angel a fost un copil iubit încă din primul minut, iar subiectul a fost întotdeauna discutat în mod firesc, în general am profitat de toate ocaziile normalizați achondroplazia".*
"Angel a fost un copil iubit din primul minut, iar subiectul a fost mereu discutat natural".
„În general, lîn raport cu cele trei este similar, copiii înțeleg destul de intuitiv ce nevoi de ajutor poate avea Angel și, de cele mai multe ori, nu observ o diferență de tratament. La școală, profesorii sunt mereu surprinși de cum îl cunosc colegii de clasă ai lui Angel, îl ajută în ceea ce are nevoie și pleacă de la el la ceea ce nu are. "
Ce le-ați spune părinților care primesc diagnosticul unui copil achondroplastic?
„Ți-aș spune acest următor copil îl vor iubi (Pare o prostie, dar cea mai mare frică a soțului meu a fost să-l respingă) la fel sau mai mult decât oricare altul pe care îl aveau, că vor uita că este într-un fel sau altul. "
"Astăzi acest videoclip a făcut câteva cupluri, 32 de săptămâni însărcinate (care credeau că avortează) acum cu un copil delicios în brațe."
"Angel mă întreabă de nenumărate ori cum ar fi dacă nu ar fi achondroplastic și eu îi răspund mereu că nu ar fi el, că el este pachetul complet. La început credeți doar că bebelușul are achondroplazie și totul se învârte în jurul acestei teme, dar timpul face ca subiectul să fie înlocuit cu probleme cotidiene, naturale, bucurii și tristețe normale și identice cu cele ale unui alt copil.
„Aș spune că nu va fi focalizarea crudă a tachinării oamenilor. Societatea se schimbă, dintre toți sensibilizăm oamenii și de fiecare dată când suntem cu toții mai toleranți, l-am văzut pe Angel intrând pe site-uri de joacă pentru copii pline de copii, toți îl privesc clar, dar în două minute se joacă cu unul sau cu celălalt. Le-aș spune că vor descoperi de ce sunt capabili și că le va umple de mândrie... Oricum, ți-aș spune multe lucruri. "
Îi mulțumim Blanca că ne-a permis să folosim imaginile interviului lui Angel și că a răspuns atât de sensibil la întrebările pe care i le-am pus.
Fotografii | Cu amabilitate Blanca Toledo
Mai multe informații | Fundația ALPE
La Bebeluși și multe altele Unul din 33 de copii este născut cu un defect congenital: Ghid pentru prevenire
