„De când eram mic, am avut în vedere ce mă considerau alții, un pacient cronic. Orice zgârieturi sau răceli au fost tratate ca și cum viața ar fi fost în el ... ”(Gattaca)
Povestea lui Álvaro ne amintește de „Gattaca” da, este inevitabilă. Manipularea genetică ca selecție naturală a individului, așa cum a decis o societate din ce în ce mai puțin umanizată. dar Povestea lui Álvaro este foarte umană, este primul copil din Spania care datorită geneticii nu va suferi sindromul Escobar Și asta s-a întâmplat și datorită manipulării genetice.
Sindromul Escobar este una dintre acele boli considerate foarte rare, cu tot ceea ce presupune. Ea afectează foarte puțini oameni din lume, așa că este foarte puțin investigat în acest sens deși poate provoca malformații semnificative și în cazuri deosebit de severe, cum ar fi acesta, că fătul nu se naște niciodată viu.
Álvaro era destinat să sufere de el, deoarece părinții săi, fără să știe acest lucru, sunt purtătorii acestei boli. Fiecare are o mutație diferită în aceeași genă, ceea ce afectează fătul în 25% din cazuri.
Înainte de naștere, Alvaro, mama sa a rămas însărcinată de trei ori și în toate cele trei fătul a adus o malformație congenitală. Având în vedere că Alvaro are un frate mai mare sănătos complet de puțin peste șase ani, nimeni nu a înțeles nimic.
Șansa, ghinionul, aceste lucruri care se întâmplă ... au fost toate motivele pe care le-au găsit până când au comentat-o la locul de muncă, mama lui Álvaro a auzit despre companii care dezvoltă analize genetice și le-a contactat.
Diagnosticul preimplant al embrionului a devenit o practică din ce în ce mai frecventă și mai răspândită în rândul cuplurilor care doresc să aibă copii, din diferite motive. În prezent, există mai multe companii care îl oferă și fiecare acoperă un anumit număr de afecțiuni.
Cu acest diagnostic de preimplantare s-a obținut în Spania ca bebelușii să nu sufere de boli mai frecvente, cum ar fi accident vascular cerebral la altele considerate foarte rare, cum ar fi exostoza multiplă.
După studierea cazului și localizarea testelor biologice pentru extragerea ADN-ului din ambele, Ei au verificat că au existat două mutații în gena responsabilă pentru sindromul Escobar. La ovule, mutația genei afectează 50%. Nu este o loterie, nu este ghinion, este o realitate teribilă cu care se confruntau.
Odată ce problema a fost localizată și având în vedere vârsta și o patologie care a afectat calitatea spermatozoizilor, acestea au fost supuse unui tratament de fertilitate.
În clinică s-au selectat spermatozoizii cu ADN-ul intact și ovulele au fost fertilizate cu acestea, până când în sfârșit obțineți 14 embrioni dintre care doar unul era complet sănătos, scutit de mutații dăunătoare.
Acest singur embrion era deja Álvaro, el a fost implantat mamei sale ca în orice proces obișnuit de fertilizare, iar pe 15 ianuarie s-a născut un bebeluș complet sănătos, cu nimic care să amintească acele gene mutate care păreau a fi fost impuse împotriva lui.
Aproximativ douăzeci de experți lucrează timp de 18 luni pentru a finaliza cu succes acest proces, un proces pe care părinții lui Álvaro l-au costat în jur de 20.000 de euro, dar le-a asigurat că fiul lor nu avea să sufere de o boală listată ca Foarte rar datorită genelor părinților lor, o demonstrație a ceea ce știința poate face pentru calitatea vieții oamenilor și, prin urmare, pentru fericirea lor.
