„Moartea subită” este un subiect tabu în majoritatea conversațiilor dintre părinți, încercați să evitați numirea acesteia, de parcă făcând acest lucru ar trebui să le atrageți atenția asupra copiilor voștri. Este pur și simplu ceva despre care nu doriți să vorbiți, știind că există probabilitate, dar pur și simplu refuzați să o acceptați.
Dar ajung Vești bune și gena mutantă care provoacă moartea subită a fost descoperită.
Moartea subită ereditară
Una dintre cele mai frecvente cauze de moarte congenitală bruscă este cauzată de o boală numită cardiomiopatie hipertrofică care provoacă stop cardiac.
Un studiu de secvențiere genetică realizat de Universitatea din Oviedo El a găsit gena responsabilă de dezvoltarea acestei boli și oferă noi indicii despre modificările moleculare care provoacă moartea subită.
În ultimii ani, studiul acestei boli a permis descoperirea mai multor gene ale căror mutații le provoacă dezvoltarea la aproximativ 50% dintre pacienți, deși genele cauzale la restul pacienților cu această boală sunt complet necunoscute.
Studiul genomic ne-a permis să concluzionăm că mutațiile din gena FLNC, care codifică o proteină numită filamină C, provoacă cardiomiopatie hipertrofică în opt dintre familiile studiate, spune Xose S. Puente.
Studiul a arătat că aceste mutații provoacă formarea de agregate ale acestor proteine în mușchiul inimii care se acumulează în timp și împiedică buna funcționare a inimii.
Deși acest tip de moarte subită este mai frecvent la adulții tineri, noile chei și orientări obținute din acesta reprezintă un pas înainte pentru a înțelege funcționarea mecanismelor care declanșează procesul, precum și pentru a putea localiza pacienții care transportă această genă la păzește-i constant asupra acestora și asupra dezvoltării bolii.
Poate că în viitor vom putea cunoaște toate cauzele care determină declanșarea unei moarte subite și putem preveni majoritatea cazurilor, astăzi am făcut un mare pas înainte.
