erori de metabolism congenital (NDE) sunt un grup foarte mare de boli cu frecvență joasă, considerate în setul de „boli rare sau minore”. Sunt cauzate de alternanțe ereditare ale ADN-ului, care (datorită generarii de proteine anormale) provoacă o defecțiune a celulelor și organelor.
Unitatea Metabolică a Spitalului Sant Joan de Déu cercetează și ajută pacienții cu erori de metabolism congenital de peste 30 de ani. În pagina sa web, pe lângă ecoul principalelor știri conexe, se explică în ce constă aceste boli și tot procesul pe care îl implică; sunt oferite și povești, jocuri și o mare secțiune de sfaturi pentru pacienți - cu o secțiune specială dedicată gătitului -.
Tratamentul NDE poate implica utilizarea medicamentelor orfane și a dietelor speciale care împiedică acumularea metaboliților toxici, corectând parțial modificarea căii metabolice. Printre aceste boli se numără Sindromul Lowe, boala Fabry, Galactosemiile sau Feniceltonuria (PKU), despre care poate ați auzit de ocazie.
Am ilustrat acest articol cu coperta poveștii „Povestea leului PIM”, deoarece această lectură face parte din banca de resurse care (pe web) copiii trebuie „să învețe jucându-se”. Învață să se înțeleagă reciproc și să le înțeleagă boala, să aibă grijă de dieta lor și să descopere alimentele interzise. Ei pot chiar să învețe să se adapteze și să se manifeste la mediul lor, că vor să fie copii fericiți ca toți ceilalți.
Cu siguranță una dintre cele mai utile secțiuni va fi sfatul, în care (din experiențele părinților și ale profesioniștilor) au fost incluse recomandări utile care pot ajuta în viața de zi cu zi a familiilor, la școală, în sport sau în alimentație.
În „la cuineta”, s-au colectat rețete foarte gustoase, adaptate pentru alimente restrânse în proteine, grăsimi sau carbohidrați. Este vorba despre oferirea unui spațiu pentru a împărtăși și a aduce bucate noi. deoarece învață și promovează alimentele esențiale Pentru creșterea lor normală, pentru a aprecia diferențele alimentare și pentru a învăța gestionarea dietei speciale, acestea vor fi obiectivele esențiale care vor contribui la o îmbunătățire a aderenței dietei și la un bun control metabolic.
Cred că activitatea Unității Metabolice a Spitalului SJD este foarte importantă, pentru a sprijini toate acele familii în care detectarea uneia dintre aceste boli provoacă un impact mare și nu puține îndoieli. Prin urmare, Ghidul este sigur că este de mare ajutor.
