Cazul bebelușilor musculari

Cu toții am văzut câteva cazuri de copii care, cu câțiva ani și pe baza antrenamentelor inumane, dezvoltă mușchii propriului culturist. Dar acești copii despre care vorbim astăzi sunt speciali, două cazuri unice de bebeluși născuți muscular.

În urmă cu 11 ani, la Berlin s-a născut un copil cu brațe și picioare extraordinar de musculare. Medicii de la Charité University Center, care l-au adus pe lume, au fost surprinși de copil și au explorat de fiecare dată pentru a vedea că totul este în regulă.

Ei au crezut că bebelușul suferă de epilepsie, pentru că a lovit cu greu chiar și atunci când a dormit, dar după șase zile de viață au diagnosticat hipertrofie musculară de origine necunoscută, adică o creștere a dimensiunii celulelor musculare, ceea ce înseamnă o creștere a dimensiunii fibrelor musculare și, prin urmare, a mușchilor.

Pediatrul responsabil cu bebelușul, Markus Schuelke, a amintit de investigațiile pe care dr. Se Jin Lee le desfășura la Universitatea Johns Hopkins din Statele Unite, pe care le-a verificat cu șoareci că atunci când cele două copii ale genei care codifica o proteină numită. miostatina sunt inactivate, animalele dezvoltă o musculatură extraordinară.

Lee a descoperit, de asemenea, în 1997 că rasa de bovine „Strong Belgian Blue” și o gunoi de piemontese (o altă specie bovină) aveau gena Myostatin defectă, dezvoltând și musculatura. Alte animale, cum ar fi unele rase de câini și oi, devin de asemenea supermusculate din cauza acestei mutații genetice.

Bebeluși fără miostatină, proteine ​​musculare

Myostatin (cunoscut formal sub numele de factorul de creștere 8 și diferențierea) este un factor care limitează creșterea țesutului muscular, de exemplu concentrații mari de miostatină la un individ determină o scădere a dezvoltării musculare normale.

În cazul copilului german, medicii s-au întrebat în familia sa pentru a încerca să afle dacă îi lipsea și miostatina printr-o analiză care ar dezvălui dacă au exprimat cele două copii ale genei, una sau niciuna. Au făcut un copac genealogic și au găsit mai multe rude cu o musculatură neobișnuită, începând cu mama sa, fost sportiv profesionist.

Au ajuns la concluzia că, într-adevăr, cel mic nu avea o copie activată a genei. În corpul său nu a existat nicio urmă de proteină miostatină. De aceea are acei mușchi atât de dezvoltați. Din fericire, sănătatea copilului a fost bună, iar hipertrofia nu a afectat alte organe vitale, cum ar fi inima.

Studiul care a documentat acest lucru primul caz al unei persoane fără miostatină A fost publicat de „The New England Journal of Medicine” în 2004, când băiatul avea patru ani și jumătate, iar dezvoltarea lui era normală, deși se bucura de o putere extraordinară.

Mai recent, un copil american născut în 2005 a fost diagnosticat cu aceeași afecțiune de hipertrofie musculară.

După cum vedem, este vorba cazuri unice de bebeluși musculari datorită acestei tulburări genetice extraordinare, cu excepția cazului în care sunt documentate. Unele cazuri care au ajutat la investigarea miostatinei și influența acesteia asupra tratamentelor pentru cazuri contrare, persoanelor care nu dezvoltă mușchi.

Video: Itsy Bitsy - Cum sunt bebelusii afectati de hipotonia musculara - Maria Aciu (Mai 2024).