Sindromul X fragil Este o altă dintre anomaliile cromozomiale legate de perechea care determină sexul. În acest caz este o anomalie a cromozomului X, care are o bucată din capătul unuia dintre brațele sale parțial defecte. Este cea mai frecventă cauză de retard mental din cauza unor cauze ereditare și, din păcate, nu este bine cunoscută.
Este cauzată de mutația într-o singură genă, FMR1, care se găsește pe unul dintre cromozomii sexuali, cromozomul X. Există un segment specific de ADN în gena FMR1 care se repetă de obicei de 5 până la 40 de ori. La persoanele afectate de sindromul de cromozom fragil X, acest segment cunoscut sub numele de CGG, este extins până la 200 de ori sau mai mult, împiedicând gena să producă proteina cromozomului fragil X. Această proteină este un factor cheie în reglarea în creier și absența acesteia determină dereglarea altor proteine și provoacă probleme în învățare și comportament.
Cum se transmite sindromul X fragil?
Este o tulburare moștenită destul de frecventă, de la una din 4.000 de nașteri, la bărbați, deoarece acestea sunt mai susceptibile să sufere consecințele acestei anomalii genetice. Cromozomul defect poate fi transmis copiilor atât de către bărbați, cât și de către purtătorii de sex feminin, dar în cazul moștenirii unui bărbat, implicarea acestora este sigură, deoarece nu au un alt cromozom X care să-l protejeze. Se estimează că în Spania pot exista aproximativ 10.000 de afectați.
Întrucât este o genă recesivă, deci, la femei, dacă nu sunt purtătoare ale X defecte, ele vor fi purtătoare, dar nu vor suferi consecințele sindromului. Deși surprinzător, se estimează că 1 din 600 de femei este un purtător al X fragil, iar în Spania pot fi aproximativ 50.000.
Trebuie avut în vedere faptul că o mamă purtătoare are o șansă de 50% de a transmite anomalia fiecăruia dintre ei și că fiicele ei, deși nu prezintă simptome, pot transmite la rândul lor copiilor lor dacă au moștenit-o . Ideea este că 90% dintre transportatori nu sunt conștienți.
Cum este diagnosticat?
Singura cale de a diagnostica sindromul X fragil este de a efectua o analiză genetică. Întrucât este o problemă destul de răspândită în societate, se consideră că efectuarea acestui diagnostic atunci când există o întârziere mentală sau de dezvoltare fără o cauză cunoscută ar fi foarte adecvată, mai ales că copiii mici care suferă de aceasta nu dau probe fizice evidente care le permit să le ofere îngrijire. specializat timpuriu.
În plus, este convenabil să se extindă analiza la rudele persoanelor cu un portret mental sau de dezvoltare nediagnosticat, astfel încât cazurile viitoare să poată fi controlate prenatal.
Sindromul X fragil este vindecat?
Nu, nu există o cură posibilă. Poate fi prevenit de diagnostic genetic, identificarea purtătorilor, astfel încât să-și cunoască starea și să caute un diagnostic de preimplantare, luând celule de zigot înainte de implantare, după o fertilizare „in vitro”. Acest lucru nu numai că împiedică copilul să sufere de problemă, dar, de asemenea, evită alegerea embrionilor de sex feminin care ar putea fi emițători.
În prezent tratamentul de sindromul cromozomului X fragil Diagnosticul precoce este foarte necesar pentru a coordona stimularea nou-născutului, tratamentul farmacologic al simptomelor clinice, sprijin psihoterapeutic, logopedie, pedagogie și terapie ocupațională. De asemenea, se propune că vindecarea poate fi posibilă, pe termen mediu, datorită terapiei genice sau, cel puțin, cu medicamente care reproduc acțiunea proteinei FMRP, a cărei absență este cea care declanșează sindromul.
Cum afectează familia?
Familia Va avea o importanță deosebită în viața copiilor cu această problemă, iar diagnosticul este de obicei un moment traumatic, deoarece pe lângă pacient, întreaga familie este afectată. În primul rând, trebuie să vă gândiți că diagnosticul nu este întotdeauna precoce și vine după o lungă perioadă de angoase și căutări.
Faptul că este o problemă ereditară declanșează multe temeri și chiar vinovăție, vă faceți griji până când aflați că ceilalți membri ai familiei o pot transmite și un sentiment ciudat față de copil, pe lângă profunda îngrijorare pentru el.
După momentul „șocului” familiile se recuperează, căutați ajutor și tratamente pentru a ajuta copilul și de multe ori este foarte important să renunțați la aburi și să aflați despre experiențele altor familii. Oricum, trebuie să știm că prezența unui subiect cu handicap afectează familia și bunăstarea psihologică a membrilor săi, fiind capabil să aibă o viață socială mai mică și să se simtă fără resurse pentru a face față problemelor. De aceea, relația cu familiile în același proces îi ajută foarte mult. În final, acceptarea membrului familiei care are un handicap și care se confruntă cu realitatea, făcându-și viața mai bogată este calea către o calitate mai bună a vieții pentru toți.
Simptomele X fragile
Cel mai evident simptom este un retard mental Trece de la ușor la sever. În plus, bărbații pot avea hiperactivitate, limbaj dezorganizat și autism, deși comportamentul lor este, chiar și în aceste cazuri, afectuos. Fetele pot suferi o ușoară întârziere mentală, dar nu există alte probleme asociate, cu excepția timidității marcate. De asemenea, pot fi afectate de menopauza precoce.
În 80% din cazuri, vor apărea simptome fizice recunoscute. La bărbați: testicule mari, urechi mari, maxilar inferior proeminent. Fața tipică este lungă și îngustă. Aproximativ jumătate vor avea hipersensibilitate la nivelul articulațiilor și picioarelor plate. Femeile afectate au aceleași probleme, iar emitenții pot avea o caracteristică izolată.
Tratament
Retardul mental și problemele de comportament social sunt cele mai grave probleme cauzate de sindromul X fragil, cu toate acestea, prin depistarea timpurie și tratamentul multidisciplinar, stimularea poate începe foarte curând, ceea ce îi va ajuta să se dezvolte Maximizați-vă capacitățile. Familia va fi foarte importantă în stimulare și trebuie să înceapă în primii ani de viață.
Pe măsură ce copilul crește, poate fi necesar să meargă la logopedie și logopedii, pe lângă căutarea de sprijin în domenii precum atenție, hiperactivitate, relaxare, impulsivitate sau abilități sociale, în unele cazuri, folosind medicamente pentru a ajuta O mai bună integrare
cu un tratament bazat pe o atenție adecvată și o educație personalizată Este posibil ca adulții cu această problemă să dezvolte o activitate de muncă, în special prin terapia ocupațională, cu accent pe activități motorii sau repetitive. Acești oameni care suferă sindromul X fragil Își pot dezvolta toate capacitățile la maxim și pot simți o ultimă parte a societății.
