Unitatea de reproducere asistată a Spitalului Quirón din Barcelona și Reprogenetică au anunțat că prima sarcină a fost realizată în Spania care, prin Diagnosticul genetic preimplantar, a detectat și evitat distrofie facio-scapulo-humerală musculară
Folosind Diagnosticul Genetic Preimplantare (PGD), în embrion pot fi detectate anomalii genetice și cromozomiale, înainte de a fi transferate în pântecele mamei.
distrofie facio-scapulo-humerală musculară Este inclus între 5000 și 7000 de boli rare descrise. Această patologie genetică ereditară afectează 1 din 20.000 de oameni și este a treia cea mai frecventă formă de miopatie, degenerarea musculară. Se caracterizează printr-o slăbiciune musculară progresivă care afectează mușchii feței, umerilor și brațelor.
Reprogenetics a dezvoltat tehnica DGP pentru a detecta alterarea genelor responsabilă de distrofia musculară facio-scapulo-humerală și, ulterior, să o poată aplica pe embrionii generați de fertilizarea in vitro, pentru a putea diferenția embrionii afectați de boala menționată de cele normale. și transferați în pântecele mamei doar acei embrioni liberi genetic.
Femeia însărcinată, pacientă cu Spitalul Quirón Barcelona, se află în prezent în cea de-a 22-a săptămână de gestație și atât ea cât și fătul sunt în perfectă stare. Data probabilă de livrare va fi la sfârșitul lunii martie 2010.
Din nou, aceste noi tehnici pentru detectarea malformațiilor genetice pot ajuta părinții să evite bolile moștenite copiilor lor.
Ca întotdeauna, există opinii pentru și împotriva acestor procese, dar cu siguranță pentru părinții îngrijorați ai copiilor care pot suferi de ele, este o veste importantă. Datorită acestei noi tehnici, distrofie musculară facio-scapulo-humerală ereditară Poate fi prevenit.
