Un test de sânge în săptămâna a șaptea va detecta probleme congenitale la copil

Spre sfârșitul amniocentezei a fost prevăzut de ceva timp, un test invaziv care, deși rămâne mult de eliminat complet, pare să fie pe cale de dispariție.

Amniocenteza este în prezent cel mai fiabil test pentru detectarea problemelor metabolice și cromozomiale la copil. Se realizează între săptămânile 15 și 20 prin introducerea unui ac în intestin și luarea unei mostre de lichid amniotic pentru a analiza ADN-ul bebelușului. Deși sunt minime, testul nu este lipsit de riscuri precum avortul, infecția, ruperea sacului sau sângerarea.

Noutatea este că în curând va fi posibil detectați probleme congenitale la copil cu aceeași fiabilitate cu mult timp înainte, până la a șaptea săptămână de gestațieși cu un test non-invaziv, adică fără riscuri, așa cum este un simplu test de sânge al mamei.

O probă de sânge de la femeia însărcinată va permite izolarea genomului fătului și, astfel, diagnosticarea posibilelor anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down sau Edwards, pe lângă cunoașterea sexului bebelușului, fapt confirmat în prezent doar datorită amniocentezei sau o ecografie

Punctul culminant al testului este că evită riscul de avort legat de amniocenteză. Deși incidența sa este cuprinsă între 1% și 2%, pentru cei care pierd sarcina este o dizgrație. Cu un test de sânge nu există niciun risc, iar rezultatele ar fi mai rapide decât cele ale unei amniocenteze care poate dura până la 4 săptămâni în care părinții își mușcă coatele.

S-au investit șase milioane de euro pentru a dezvolta acest test și se estimează că acesta va începe să fie aplicat la sfârșitul anului la Spitalul Clinic din Valencia, deși va dura mult mai mult pentru a se extinde la alte spitale și va începe să fie aplicat masiv în controale prenatale.

De asemenea, nu este clar cum va fi protocolul aplicației. Dacă se va face numai femeilor cu vârsta peste 35 de ani, cum ar fi amniocenteza, sau dacă este dat că este un test non-invaziv, se va face tuturor femeilor însărcinate.

Asta ar însemna că, pe lângă informațiile genetice despre posibile anomalii, sexul copilului ar putea fi cunoscut chiar în a doua lună de sarcină.

Probabil că există voci care o critică pentru că au legat-o cu o probabilitate mai mare de avorturi, cunoscând informații despre starea de sănătate a fătului, în prealabil, dar personal o consider un avans pozitiv în domeniul controalelor prenatale.