Mâine, miercuri, 23 aprilie, se sărbătorește Ziua Națională a Fibrozei Chistice în Spania, iar diverse asociații au profitat de ocazie pentru a solicita autorităților de sănătate crearea de unități funcționale în toate spitalele de referință ale țării și consolidarea celor care există deja cu instrumente noi pentru a îmbunătăți diagnosticul neonatal al bolii.
Fibroza chistică este o boală ereditară care necesită gene defectuoase din partea tatălui și a mamei; În acest caz, riscul de transmitere a bolii la făt este de 25%. În Spania există 1,5 - 2 milioane de persoane care poartă gena fibrozei chistice.
Prin urmare, este foarte important, așa cum am indicat și în aceste pagini, să realizăm un diagnostic precoce prin sistematizarea unui test neonatal.
Acest test de diagnostic pentru nou-născuți este deja realizat în comunități din Catalunya, Castilla-León, Baleares, Galicia, Extremadura, Madrid, Aragón și Murcia, cu rezultate foarte pozitive ale diagnosticului precoce. Dar nu pare suficient ca tratamentul să fie optim din primele săptămâni, iar calitatea vieții pacientului este substanțial îmbunătățită.
Din fericire, pulmonologii pediatri și asociațiile de părinți ai pacienților se așteaptă ca screeningul nou-născut pentru fibroza chistică să fie efectuat în curând în restul Spaniei. Este o problemă serioasă de sănătate care se poate dezvolta în timp în multe cazuri insuficiență respiratorie insurmontabilă.
Pentru testul de diagnostic precoce, eșantionul obținut în a treia zi de viață a bebelușului este utilizat pentru a detecta alte două boli (fenilcetonurie și hipotiroidism congenital) și se bazează pe determinarea substanței "Trypsin imunoreactivă" în sânge.
Dacă datele indică posibilitatea copilului care suferă de boală, diagnosticul este confirmat sau exclus prin efectuarea unui studiu genetic și a unei analize a transpirației, care va detecta dacă este o transpirație excesiv de bogată în clor și sodiu, tipică pentru bolnavii de fibroză .
De acolo, tratamentul va fi mai eficient de îndată ce începe și, deși boala nu are în prezent leac, se va obține o calitate mai bună a vieții pentru pacient. De aceea este așa important că generalizarea testelor timpuriiși sper să fie generalizați în toate spitalele.
