Primul studiu clinic pentru tratarea Amauroza congenitala Leber, o boală moștenită care afectează retina provocând orbire copiilor care suferă din momentul nașterii. Boala în cauză afectează retina și în special celulele fotosensibile care captează lumina datorită retinolului (substanță fundamentală în viziune).
Până acum nu a existat niciun tratament împotriva acestei boli, dar după ani de cercetări, există o speranță de vindecare datorită dezvoltării diverselor terapii genice de către echipa științifică aparținând Institutului de Oftalmologie de la University College London și Moorfields Eye Hospital, ambele centre din Regatul Unit. Tratamentul implică introducerea genelor RPE65 sănătoase în celule, astfel încât acestea să înceapă să producă retinol. Această substanță nu este produsă cu boala, deoarece genele responsabile de producție mută. Dacă totul va merge conform planificării, genele sănătoase își vor începe activitatea și funcțiile celulelor fotosensibile vor fi restabilite. Cercetătorii au un avantaj, tratamentul a fost aplicat în studii anterioare (cu câini), obținând rezultate foarte satisfăcătoare.
Deși trebuie să așteptați câteva luni pentru a auzi verdictul, este prevăzut un rezultat bun, de fiecare dată când puteți trece o boală din lista bolilor incurabile, este o realizare pentru știință și umanitate.
