Pentru prima dată în istorie, Ediția genomică a reușit să elimine o boală ereditară a ADN-ului a mai multor embrioni umani. Boala în cauză se numește cardiomiopatie hipertrofică și este o afecțiune cardiacă destul de comună care poate provoca moartea subită la sportivi și tineri.
Dar acesta este doar începutul, acest experiment (pe care îl numesc deja „studiul științific al anului”) deschide ușa pentru eradicarea a sute de cancer, zeci de boli moștenite și aproape 10.000 de boli rare. Viitorul a fost acesta.
Studiul științific al anului
Echipa de cercetare a folosit CRISPR, o tehnologie care funcționează ca un „bisturiu molecular” și care permite modificarea genomului oricărei ființe vii într-un mod simplu și foarte precis. Ca o curiozitate, CRISPR a fost descoperit de un spaniol, Francisco Mojica, acum 25 de ani la Universitatea din Alicante. Astăzi este o revoluție.
Pentru a scăpa de cardiomiopatie hipertrofică, cercetătorii au plecat la rădăcina problemei: gena MYBPC3. Sau, mai degrabă, una dintre cele două copii ale acelei gene care există în genom. Această boală este cauzată de defectele uneia dintre aceste copii.
Pentru a-l edita, trebuiau să le folosească o secvență de CRISPR-Cas9 proiectată pentru a înlocui copia defectuoasă a genomului de către un alt donator sănătos. În ultimii ani s-au făcut teste cu această tehnică, dar adevărata inovație este că au aplicat secvența în același timp în care sperma a intrat în ovul.
Acest lucru a generat un genom sănătos din momentul concepției.. Adică, pentru prima dată a fost posibil să se producă embrioni complet viabili, fără erori genetice suplimentare.
Acest lucru schimbă totul
Revoluția genetică a început și are un ritm de atac de cord. Cu doar cinci ani în urmă, Charpentier și Doudna au identificat elementele minime cu care CRISPR ar putea fi utilizat pentru a tăia și modifica ADN-ul. Astăzi am putut crea embrioni sănătoși pentru prima dată.
Și asta în ciuda obstacolele juridice și financiare au fost foarte importante. Nu trebuie să uităm că un astfel de experiment ar fi ilegal în Spania și că, în Statele Unite, unde s-a desfășurat, acest tip de cercetare nu poate primi fonduri publice.
Tocmai am făcut un pas milimetric pentru o spermă, dar un pas uriaș pentru umanitate. Viitorul acum depinde capacitatea noastră de a rezolva probleme etice, legale și sociale care pot fi derivate din aceste progrese științifice. Și, cine știe, în mai puțin de un deceniu am reușit să eradicăm unele dintre cele mai groaznice boli ale omenirii.
