Ce ai putea face pentru un copil?: în mod clar răspunsul este „totul” și am găsit o bună dovadă în acest sens: povestea lui Miguel Ángel Orquín, un operator care la 41 de ani, este pe punctul de a absolvi ca medic pentru a ajuta fiica sa Mara, care suferă de o boală rară numită sindrom de Idict15.
Simptomele lui sunt epilepsie, tulburare, autism și tulburări grave obsesive și intelectuale (deși speranța de viață este egală cu cea a unei persoane normale). Văzând că cercetările asupra acestei boli nu sunt foarte ample și că în Spania este aproape necunoscut, acest valențian a decis să-l părăsească la 36 de ani pentru a-și putea ajuta fetița cu toate mijloacele posibile.
A fost nevoie de 6 ani și mult efort pentru a studia o carieră care urmează să culmineze în timp ce soția sa a avut grijă de copiii lor. Probabil este dificil pentru multe persoane să înțeleagă de ce a venit vremea, o persoană poate lua o cale ca aceasta, dar văzând că a durat ani pentru a obține un nume pentru ceea ce s-a întâmplat cu fiica sa și că, după ce a vizitat mulți specialiști, nu a primit niciun răspuns, a văzut în sfârșit că va trebui să o facă singur.
Ce este sindromul idict15?
Este o boală cauzată de un cromozom în plus și, deși simptomele sale pot varia de la o persoană la alta (uneori nu sunt atât de evidente), dar în general, Una dintre cele mai frecvente probleme este de obicei dificultatea copilului de a comunica. În cuvintele lui Michelangelo, nu s-au făcut niciodată cercetări serioase și riguroase.
"În timp ce avansam în clase, am găsit răspunsuri la boala Mara. Cum a apărut și care a fost motivul pentru care s-a produs această duplicare cromozomială. În 2º am descoperit modificările la nivel metabolic care îl afectează", explică Miguel Ángel. "Primii doi ani mi-au oferit informații cruciale pentru a înțelege totul mai în profunzime. Și am decis să fac dezvăluirea umilei mele cunoștințe."
Cum și-au dat seama că fata suferea de asta?
Când Mara s-a născut, totul părea normal; Cu toate acestea, încetul cu încetul, părinții ei au început să observe că nu-și fixează privirea și că părea ignorată mediului înconjurător, din moment ce nu răspundea la stimuli. Medicul a sugerat că este vorba despre o paralizie cerebrală, dar după o rezonanță au exclus-o.
Cel mai șocant este că, după ce au vizitat medici, specialiști și orice persoană care a avut vreo idee despre ce i se întâmplă fiicei lor, el însuși a citit articole pe internet, a găsit numele exact al bolii... primul mare pas și începutul drumului care l-au determinat să se întoarcă la universitate.
Astăzi, fata comunică deja pentru cele mai de bază lucruri (cum ar fi să spună că îi este foame), printr-un album cu desene, deși, evident, încă nu controlează momentele agresive tipice bolii. Există lucruri care vă pot concentra atenția, dar vă puteți baza pe degetele unei mâini.
Viitorul tatălui
Înainte de întrebarea „după terminarea cursei, ce urmează?”, Miguel Ángel este clar că vrea să continue cu o specializare pediatrică pentru a putea avansa în investigații. El a fost deja invitat să dea prelegeri despre boala în mai multe orașe din Statele Unite și acolo a recunoscut cunoștințele sale ample despre aceasta.
Pe lângă cariera sa și ceea ce a reușit să-și ajute fiica, au un alt motiv pentru a fi mândru: crearea Fundației Idic15, concepută pentru a oferi sfaturi persoanelor cu această boală și din care 50 de familii fac deja parte, deși numărul tinde să crească, deoarece această boală este cunoscută mai mult, deoarece mulți pacienți ajung fără diagnosticul corect. de la un medic.
Acum, tot ce mai rămâne este ca securitatea socială spaniolă să le plătească suma care le corespunde pentru dependența totală de Mara, recunoscută până în 2012, dar care nu a fost actualizată pentru plata indemnizației lunare. Lupta continuă, dar în mod clar Această familie a făcut pași mari pentru a îmbunătăți calitatea vieții fiicei lor și a multor alte persoane care suferă de boală.
