Hemoglobinopatii, boli ereditare periculoase

Hemoglobinopatiile sunt boli ereditare ale sângelui care modifică transportul de oxigen și poate provoca diverse tulburări, inclusiv moartea femeii sau a copilului în cazuri extreme.

În ele există o structură și producție anormală a moleculei de hemoglobină, proteina din globulele roșii care transportă oxigen. Aproximativ 5% din populația lumii este un purtător de gene care provoacă hemoglobinopatii, incluzând boala celulelor secera și talasemia.

  • Boala celulelor bolnave Se caracterizează printr-o alterare morfologică a globulelor roșii, care își pierd plasticitatea, astfel încât pot înfunda vasele mici de sânge și pot reduce fluxul sanguin. Totul are ca rezultat anemia (boala celulelor secera sau anemia celulelor secera).

Femeile cu boala celulelor secera sunt în special predispuse la dezvoltarea infecții în timpul sarcinii. Pneumonia, infecțiile tractului urinar și infecțiile uterului sunt mai frecvente. De asemenea, crește riscul de hiperetensiune în timpul sarcinii. Cu cât boala este mai severă înainte de sarcină, cu atât sunt mai mari riscurile în această etapă.

  • talasemie De asemenea, sunt boli ereditare ale sângelui. Este o afecțiune a sângelui în care organismul produce o formă anormală de hemoglobină, care duce la anemie. Când globulele roșii nu au suficientă hemoglobină, organele nu primesc necesarul de oxigen și nu mai funcționează corect.

Există două tipuri principale de talasemie (alfa și beta), care depind de lanțul de hemoglobină a cărui sinteză este modificată. Ambele tipuri pot lua forme ușoare sau severe (care pot necesita transfuzii de măduvă osoasă sau transplanturi), astfel încât fiecare caz este particular, iar ginecologul trebuie să cunoască istoricul medical și să efectueze testele necesare pentru a determina tratamentul sau măsurile preventive necesare.

Fiind boli ereditare, un mod simplu, fiabil și economic știu dacă există posibilitatea de a avea un copil afectat Se efectuează analize de sânge pentru a identifica cuplurile cu risc, înainte de sarcină.

Se estimează că peste 300.000 de copii cu forme severe ale acestor boli se nasc în întreaga lume în fiecare an, cei mai mulți în țările cu venituri mici și medii.

Dar potrivit OMS este posibilă reducerea hemoglobinopatiilor printr-un echilibru între tratamentul bolii și programele de prevenire. Sperăm că vom vedea această cifră redusă care diminuează calitatea vieții oamenilor, punând chiar în pericol viața lor.