Deși am vorbit despre sindromul Sanfilippo cu câțiva ani în urmă, această boală rară este din nou în gură mulți oameni după ce au cunoscut cazul unui cuplu ai cărui trei copii suferă de acesta.
Este adevărat că există multe boli rare și acest lucru ar fi considerat, din păcate, un caz de mai mult decât atât. Cu toate acestea, Sindromul Sanfilippo Are o particularitate: este îngrozitor, deoarece speranța de viață a celor care o suferă nu ajunge decât la adolescență. Aceasta înseamnă că cei trei copii ai acestui cuplu vor muri în nu mai mulți ani, dacă nu se găsește cum să-l remedieze. Au sunat cerând ajutor și am vrut să o fac extinsă, astfel încât să ajungă la mai multe persoane, cu atât mai bine.
Cei trei copii ai săi sunt Araitz, sapte ani, Ixone, din cinci și Unai, care are trei. Sunt Naiara García de Andoin și José Ángel García și, deși încă nu există leac pentru boală, sunt convinși că se poate realiza un tratament. Motivul este, în mod evident, speranța, dar mai ales să știți asta studiile de tratament cu șoareci au avut succes.
Următorul pas, desigur, este să începeți studierea medicamentelor cu oamenii. Problema este că acest lucru necesită bani și este foarte dificil să obții fonduri pentru a face un studiu cu medicamente care vor beneficia foarte puțini. În Spania există aproximativ 70 de familii afectate de boală, iar acest lucru este dificil de continuat cu aceste investigații, mai mult, că reducerile se fac chiar și în cercetare, când ar trebui să fie complet invers: o țară nu devine bogată și apoi investighează, o țară investighează și, ca urmare, devine bogată. Sau ceea ce este același lucru, dacă vrem să mergem mai departe, trebuie să cheltuim bani pentru cercetare (și în special Spania, unde suntem foarte buni să punem cărămizi și să servesc mese, dar unde oamenii de știință trebuie să caute de lucru în alte țări din cauza lipsei de cerere pe care este aici).
Revenind la familia cu care am discutat, ei explică că ceea ce le trebuie sunt bani. Bani pentru a investi în cercetare care face posibil tratamentul. Ei vorbesc despre trei-patru milioane de euro, care ar putea fi folosite pentru a vindeca această boală rară și devastatoare.
Ce este sindromul Sanfilippo
Sindromul Sanfilippo Este o boală moștenită în care lipsește sau nu reușește o enzimă responsabilă de descompunerea și reciclarea substanțelor de care organismul nu are nevoie. Atunci când această lucrare nu este realizată, acel exces de material se acumulează în celule în mod progresiv, afectând corpul astfel încât să încheie moartea persoanei, de obicei la atingerea adolescenței.
După cum explică mama, Naiara și să o înțelegem mai bine:
Copiii mei sunt ca și cum ar avea Alzheimer. Puținul sau multul pe care îl pot învăța îl uită de la o anumită vârstă. Este ca regresul persoanelor în vârstă cu demență. Uită de toate, umblă, vorbesc, controlează sfincterele, mănâncă ...
Cum au aflat că cei trei copii au avut de suferit
Când Araitz s-a născut în 2006, au văzut că are probleme. Avea probleme de învățare, părea să aibă hiperactivitate, suferea de multe otite etc. Nu a existat un diagnostic clar, deoarece au vorbit despre un posibil autism, dar și despre posibilitatea lipsei de oxigen în timpul livrării, care a fost foarte lung.
În 2009, Ixone a ajuns într-o livrare rapidă și necomplicată. În 2010, Unai s-a născut, de asemenea, fără probleme. Ei au presupus că Araitz va avea întotdeauna dificultăți și că au fost pe deasupra stimulatoare și ajutându-l să încerce cel puțin asta nu te întoarce în niciun fel.
În urmă cu doi ani, a ridicat varicela și, din acel moment, evenimentele s-au grăbit. După ce a depășit boala, fetița a fost întotdeauna iritabilă, plângând, a încetat să controleze sfincterele, a început să aibă dificultăți în recunoașterea fețelor și, evident, a început să sufere mult din realizarea faptului că Nu am putut să-mi amintesc lucrurile.
Din acest episod au mers la neurolog. Nu a existat un diagnostic clar până când un medic a început să suspecteze că poate fi sindromul Sanfilippo. Simptomele fetei și mai ales văzând că Ixone începe să aibă probleme în comunicare au determinat-o să ceară o analiză pentru cei trei copii.
În luna mai a anului trecut diagnosticul a fost confirmat. Toți trei suferă de aceeași boală. Cei trei au Sindromul Sanfilippo. Naiara spune asta:
Când am obținut rezultatul, eram la șase persoane la consultație. Tăcerea era totală. După un timp, singurul lucru care mi s-a întâmplat să întreb era „Cei trei?”. La confirmare, am fost scufundați în mizerie. Și așa am trecut câteva luni. Dar asta este trecut. Acum așteptăm cu nerăbdare. Am plâns deja tot ce puteam să plâng. Trebuie să acționăm ... Sunt convins că, dacă Bizkaia se va preveni, putem obține. Cu trei euro pentru a pune fiecare Bilbao ...
Și nu știu dacă fiecare Bilbao va pune acei trei euro, dar mi-am pus grâu de nisip pentru cauza, deoarece sufletul meu se rupe gândindu-se că acest cuplu, dacă nu se găsește leacul, va vedea cum trec anii cei trei copii ai săi „se ofilesc” până când mor o zi bună (sau o zi proastă).
Prin urmare, dacă doriți să colaborați cu cauza, puteți face o donație la Fundația Stop Sanfilippo, în acest link. Ce mai puțin. Guvernele ne iau totul și este păcat că familiile de acest fel nu primesc sprijinul pe care îl merită, de data aceasta sub formă de cercetare, dar ei nu pot să-mi înlăture niciodată libertatea și posibilitatea de a fi susținători cu alții
