Am vorbit despre boli și tulburări de origine genetică și vom continua să vorbim despre ele. Și asta estegenetica și cunoașterea genelor și cromozomilor Omul a avansat extraordinar. În amniocenteza care se realizează în sarcină la multe femei, tocmai acest tip de problemă este căutat să fie detectat, dar și, atunci când copilul este mic, când se constată că dezvoltarea lui este diferită sau mai lentă decât cea a altor copii, se poate face Este necesar să se excludă bolile genetice.
Din acest motiv, din moment ce poate produce o mare neliniște și teama de a ignora ceea ce i se întâmplă fiului nostru, vom încerca să explicăm clar ce este genetica și cum funcționează.
Ce sunt genele și cromozomii?
Genele și cromozomii Ele sunt componentele de bază ale vieții. Oamenii au, de obicei, 30.000 de gene, distribuite în 23 de perechi de cromozomi care se depun în fiecare dintre celulele noastre și sunt la fel ca noi în prima celulă născută din unirea spermei și ovulului.
Celulele reproducătoare, ovulul mamei și sperma tatălui conțin 23 de cromozomi și acestea, când sunt unite în fertilizare, se combină, dând naștere unei noi compoziții genetice unice, o ființă diferită de toate cele care au existat și vor exista, cu excepția, desigur, că el are un geamăn identic sau că într-o zi sunt făcute clone umane.
Dintre cele 46 de cromozomi, 22 de perechi sunt similare între ele și se numesc autosomi. Par 23 va determina sexul. Fiecare cromozom este o secvență lungă de ADN. ADN-ul nostru este egal cu cel al cimpanzeilor în 98% și al oricărei alte ființe umane în 99,99%. Prin urmare, diferențele dintre noi sunt minuscule.
Trăsăturile moștenite pe care membrii unei familii le împărtășesc provin din genele pe care ni le transmit părinții noștri, deoarece genele codifică informații care vor crește noua ființă cu anumite caracteristici.
Genele anormale
Atunci când o genă este transmisă cu un defect, persoana poate suferi de unele boli sau tulburări de creștere, funcționare hormonală sau dezvoltare mentală. Nu toate problemele de naștere au cauze genetice ereditare, dar sunt identificate ca cauzând multe avorturi naturale și afectează milioane de familii.
În unele cazuri, defecte genetice ele sunt clar identificate ca și în cazurile pe care le-am tratat de trisomiile genetice legate de punctul 23.
Dar în altele, se presupune că există amestec de factori care declanșează problema: interacțiunea genelor paterne și materne legate de problemele de mediu. În aceste cazuri încă nu știm cu exactitate care sunt factorii care produc acest tip de defecte care, la naștere sau în timp, se manifestă în probleme precum buzele fante, diabetul, malformații ale creierului sau tendința de a suferi anumite tipuri de hipertensiune arterială sau probleme cardiace. .
Diagnosticul genetic prenatal
Astăzi se știe multe despre genomul uman și datorită acestui fapt, pot fi detectate multe boli cauzate de gene, atât evidente, cât și de prezentare tardivă și dezvoltare mai lentă. Cunoscând care este baza moleculară a acestor boli, putem lua măsuri preventive, dar și, odată născut, să urmărim pentru a atenua efectele bolii sau a trata-l din timp.
Datorită tehnicii moderne este posibilă realizarea unui diagnostic prenatal a fătului De obicei se realizează prin amniocenteză, ceea ce ne permite să cunoaștem starea genetică a fătului printr-o analiză a lichidului amniotic în care plutesc unele dintre celulele sale detașate. Probele de cromozomi sunt numărate și se urmărește orice structură cromozomială anormală.
De asemenea, fertilizarea in vitro, a diagnostic genetic preimplant, prin care embrionii sunt analizați genetic pentru a selecta unul care este sănătos și să fie cel care este implantat în pântec. Acest lucru se face în special în cazurile în care există o boală ereditară gravă cunoscută sau în care există un frate bolnav care poate fi ajutat prin alegerea unui embrion compatibil.
Concluzie
Genetică și progrese actuale în cunoașterea gene și cromozomi Ele ne pot oferi cunoștințe importante despre posibilele probleme pe care le are copilul nostru, așa că, fără teamă, vom continua să aprofundăm această problemă, gândindu-ne să oferim părinților toate informațiile de care ar putea avea nevoie în fața unui diagnostic de anomalii genetice.
