Cele două anomalii genetice legate de cromozomii care determină sexul cel mai cunoscut sunt Sindromul Turner și Kilfener, care sunt legate de secvențele 47, XXY și 45, X. Cu toate acestea, există și alte genomii din punct de vedere numeric care nu sunt normale și mai puțin cunoscute, dar care pot fi, de asemenea, o mare sperie pentru părinți, odată ce descoperă că copiii lor sau viitorii lor copii suferă. În acest caz, vom vorbi despre ceea ce s-a numit în literatura medicală „super femeie”, sau mai bine exprimată, trisomie genetică 47, XXX sau Triple X.
Cum apare trisomia XXX?
Unul din fiecare mie născut este Triple X. De fapt, probabil, marea majoritate a transportatorilor nu știe starea lor, deoarece simptomele sunt ușoare și nu apar în toate cazurile. În plus, femeile XXX sunt fertile, iar problema lor nu este ereditară. Poate produce unele modificări, dar nu foarte grave.
Când se formează ovule sau spermă, se poate întâmpla ca unii dintre cromozomi să nu se separe corect. Dacă eșecul de copie apare pe cromozomul legat de sex, X, iar ovulul primește două dintre ele în loc de unul sau sperma poartă un cromozom duplicat, fata născută va avea 47, XXX. Care este cauza Triple X?
Cauzele sunt cu adevărat necunoscute. Se pare că, într-un procent mai mare, cromozomul suplimentar provine de la mamă și există mici șanse de a fi legat de vârsta ei, dar nu există cu adevărat nicio modalitate de a preveni acest defect în copiere. Nu este vina nimănui.
Ce este exact trisomia X?
Fata va avea trei cromozomi de tip X în loc de două În unele cazuri, mozaicismul va avea loc, iar fata va avea o linie de celule normală și alterată. În aceste cazuri, se presupune că modificarea copierii a avut loc în primele etape ale dezvoltării embrionare. Această caracteristică nu este tratabilă și va rămâne cu ea toată viața.
Când, după o amniocenteză, se primește această veste, părinții se pot teme foarte mult pentru viitorul copilului, iar alții vor decide să nu continue sarcina. Cu toate acestea, este important să cunoaștem bine consecințele triplei X, deoarece fetele care poartă această modificare vor avea o viață normală și sănătoasă și, în cazul dificultăților, acestea nu sunt imposibil de depășit.
Marea majoritate a triplelor X merg la școli normale perfect integrate, studiază, se căsătoresc, muncesc, au copii. Este important să rețineți acest lucru dacă primim un triplu diagnostic X după amniocenteză sau în copilărie.
Fetele Triple X nu au complicații la nou-născuți și tind să crească rapid și să fie înalți, cu picioare lungi. În general, inteligența lor este relativ normală, dar aproximativ jumătate dintre ei vor avea o inteligență oarecum mai scăzută, fără a întârzia, tulburări de auz sau de limbaj și unele dificultăți în relația socială.
Toate acestea pot fi rezolvate cu o detecție timpurie și un suport specializat, deși, așa cum am spus, există multe triple X-uri care nu au nicio afectare și au o viață complet normală și funcțională.
Cele mai frecvente modificări
Așa cum am spus cu greu probleme fizice legată de triplă X, deși o prevalență mai mare a unor modificări care pot surprinde familiile dacă nu sunt pregătite să le facă față la fel de normal la aceste fete, fără a fi specifice acestora.
Aceștia se pot plânge de abdominali enervanți, pot avea probleme la plasarea dinților sau la plasarea lor și pot fi de acord cu o mare sensibilitate senzorială. Problemele de spate, datorită înălțimii lor, pot apărea și cu frecvență relativă și, în unele cazuri, se observă epilepsie și probleme urinare.
Aspecte psihice ale triplei X
Este menționat în literatura medicală pe care le au de obicei fetele cu triplă X probleme de stimă de sine și se simt foarte rău pentru persoanele cu un caracter puternic sau dominant. Desigur, o îndrumare adecvată îi va ajuta în aceste cazuri să prevină ceva care pare a fi observat în general, că femeile cu triplă X au o anumită înclinație în proporție mai mare să sufere de probleme psihiatrice sau depresie.
Nu există nicio demonstrație că acest lucru se datorează în mod necesar triplei X, așa că dacă modificăm factorii de mediu și contribuim la îmbunătățirea încrederii în sine de la fete, tendința se poate schimba.
Ceea ce ne putem aștepta la o fată Triple X
Bebeluși cu triplă X Sunt fete sociabile și normale. Pot avea greutate mai mică și circumferință craniană decât celelalte fete, dar întotdeauna în raza normală.
Cu toate acestea, în multe cazuri, dezvoltarea vorbirii poate fi mai lentă, fiind de așteptat să nu spună cuvinte până la 18 luni. Dacă după doi ani nu au început să vorbească, trebuie să vă gândiți să mergeți la un logoped și este de obicei unul dintre motivele pentru care medicul pediatru poate solicita dovezi pentru a descoperi această modificare genetică.
De asemenea, trebuie să fim pacienți cu control sfincterian, fiind destul de normal ca aceștia nu reușesc să lase scutecul de zi înainte de patru ani și să dureze și mai mult pentru a părăsi noaptea. Din moment ce aceasta face parte din maturizarea sa specială, nu va mai fi niciodată nevoie să forțezi, să sperie, să răsplătești sau să comentezi progresul său.
În școală, ei pot fugi de conflicte sau de jocuri de grup. De asemenea, pot prezenta dificultăți în a învăța să citească, să spună sau să scrii, așa că va trebui să fii atent pentru a le oferi sprijin de specialitate, cu ajutorul căruia își pot continua studiile în mod normal. Desigur, nu trebuie să te distrezi niciodată și să nu te impacți cu fetele care învață mai încet sau se exprimă cu dificultate, pentru că asta le va face rău și le va reduce stima de sine.
Rezultatele testele de inteligență De obicei, acestea sunt, în medie, cu 10 sau 20 de puncte sub medie, ceea ce nu împiedică majoritatea să își termine studiile și să aibă o viață personală și personală pe deplin funcțională și fericită. Pe lângă C.I. Există multe lucruri care ar trebui apreciate în viață, puterea de voință, empatia și efortul personal îți vor determina și destinul.
Aproximativ jumătate din Fete cu triplă X nu vor prezenta nicio caracteristică specială și, cealaltă jumătate, vor avea nevoie de atenție în domeniile specifice în care manifestă dificultăți.
Concluzie
Una din 1000 de femei este purtătoare de trisomia genetică legată de cromozomul sexual, adică este 47, XXX sau Triple X. Majoritatea femeilor cu Triple X vor avea o dezvoltare adecvată și nu vor prezenta probleme grave, așa că nu trebuie să ne speriem înainte de un diagnostic de acest tip, ci să cunoaștem posibilele dificultăți cu care trebuie să ne confruntăm.
