Nu este o boală binecunoscută, dar există și puține cazuri de bebeluși care suferă de sindromul X fragil, o afecțiune care provoacă un retard mental cauzat de o tulburare genetică a cromozomului X. în spatele sindromului Down.
Această formă ereditară de retard mintal a fost studiată de un grup de oameni de știință în frunte cu Școala de Medicină a Universității Emory (SUA), reușind să înțeleagă puțin mai mult funcționarea sa. Experții au descoperit mutația genetică responsabilă pentru ca celulele creierului să nu poată comunica corect. Dar ceea ce este cel mai interesant și un avans important este posibilitatea existentă de a inversa efectele mutației genetice. Oamenii de știință au realizat această acțiune parțial la șobolanii supuși studiului, care au prezentat mutația în neuronii lor datorită unei substanțe specifice îndreptate către defectul genetic prezent în aceștia.
Mai multe studii vor fi necesare, dar s-a obținut un avans spectaculos care va permite în viitor să corecteze deficiențele cauzate de sindromul X fragil în celulele neuronale ale bebelușilor și astfel se asigură că copiii cresc cu aceeași capacitate ca și copiii sănătoși.
Studiul a fost publicat în revista științifică Procedures of the National Academy of Sciences.
