Sindromul Rett A fost descrisă ca atare în 1966 de medicul austriac Andreas Rett, boala este cauzată de mutații ale unei gene, MECP2. Această patologie apare de obicei la fete și apare de obicei între 6 și 18 luni.
Această tulburare neurologică bazată pe genetică care afectează una din 10.000-15.000 de fete prezintă simptome devastatoare, inclusiv tulburări din spectrul autismului. În ciuda faptului că s-au născut și au crescut corect în primele luni, la un moment dat între a șasea și a optsprezecea lună de viață, dezvoltarea lor începe să se redreseze, iar pierderile cresc, nu vorbesc, nu își controlează picioarele pentru a merge, nu sunt capabil să-și folosească mâinile, curbele coloanei vertebrale, nu poate sta, are convulsii, probleme respiratorii ...
Considerată o boală rară, s-a crezut că este ireversibilă, dar într-o investigație recentă făcută de Universitatea din Edinburgh (Scoția), tulburarea a fost inversată la șoareci, lsau asta crește speranțele de a putea vindeca peOple. Echipa Dr. Adrian Bird a modificat gena afectată de boală la rozătoarele care au suferit echivalentul sindromului Rett. Deși nu aveau prea multe speranțe, au reușit să facă gena funcțională timp de patru săptămâni, care a eradicat tremurul la șoareci, au respirat bine și au mers normal, chiar și cei care urmau să moară.
De asemenea, au reactivat gena la șoareci care nu au arătat încă simptomele bolii și nu au reușit să le dezvolte.
Cercetătorii sunt foarte mulțumiți de rezultate, Bird spune că terapia pentru a vindeca oamenii este din ce în ce mai aproape, Sindromul Rett nu este ireversibil.
Studiul, care a primit felicitări din partea colegilor, a fost publicat în revista Science.
Via | Medline Plus Mai multe informații | Știință Mai multe informații | NICHD
