Actualizare 04/12/2018: Micul Ibai a murit ieri la Spitalul Universitar din Donostia, după ce a luptat timp de trei luni împotriva sindromului Leigh. În ciuda faptului că părinții săi au obținut 17.000 de semnături pentru a încerca să accelereze sosirea unui medicament experimental, Ibai nu a mai rezistat, iar viața sa a fost stinsă doar o lună mai târziu decât cea a fratelui său geamănIbai, de patru ani, se chinuie să supraviețuiască după ce a fost diagnosticat cu sindromul Leigh, a boli rare, neurologice și degenerative că acum trei săptămâni a luat viața fratelui său geamăn, Ekain, după trei luni de luptă grea.
Copilul, care rămâne internat în acest moment nu răspunde la tratament medical, astfel încât părinții să solicite cu disperare că fi tratat cât mai curând cu medicamente experimentale.
Boala a luat deja unul dintre copiii săi
Sindromul Leigh l-a afectat pentru prima dată pe Ekain și a avut loc mod agresiv și fulminant. Simptomele au început la sfârșitul lunii decembrie, cu amețeli frecvente care s-au agravat rapid într-o asemenea măsură încât Ekain a trebuit să fie internat în UCI.
După cum explică tatăl său, într-o zi și-a pierdut discursul și mobilitatea și, în cele din urmă, a murit pe 15 martie, după trei luni de luptă agonizantă împotriva unei boli care nu i-a dat răgaz.
Din păcate, fratele său geamăn, Ibai, a dezvoltat aceeași boală iar acum se luptă să supraviețuiască în Spitalul Universitar din Donostia. În acest moment, tratamentul pe care îl primește nu funcționează, așa că părinții cer cu disperare să epuizeze toate rutele posibile și să fie tratate cu medicamente experimentale.
„Ne spun despre medicamente experimentale care se află în studiile clinice. Sunt medicamente de testare care nu sunt autorizate, dar ar putea fi utilizate pentru utilizarea compasivă și de aceea am solicitat-o. Căutăm cele mai bune pentru copilul nostru și apelăm la cercetători, farmaceutice și spitale care dezvoltă studii clinice "- spune tatăl său, Miguel.
Acesta este videoclipul pe care părinții săi l-au făcut împărtășind povestea gemenilor lor și au cerut ajutor pentru a salva viața micului lor Ibai.
O boală rară și agresivă
După cum putem citi în Orphanet, portalul de informații pentru bolile rare, sindromul Leigh sau encefalomelopatia necrotizantă subacută este un boală neurologică progresivă asociate cu leziuni ale tulpinii creierului și ganglionilor bazali.
lui prevalența este de 1 pentru fiecare 36.000 de nașteri, iar simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 12 luni, deși în cazuri rare poate apărea și la adolescență sau chiar la vârsta adultă.
Semnele inițiale sunt lipsa dobândirii etapelor dezvoltării motorii, hipotonie cu pierderea controlului capului, vărsături recurente și tulburări de mișcare. În general, boala progresează de obicei rapid și, de asemenea, provoacă tulburări respiratorii, oftalmoplegia și neuropatie periferică.
Cauzele acestei boli sunt diverse și se datorează diferitelor tipuri de mutații ale genelor implicate în procesul de producere a energiei în mitocondrii.
În cazurile în care sindromul Leigh este moștenit de la mamă, ca mutație găsită în ADN-ul mitocondrial, toți copiii femeii afectate vor moșteni mutația și vor fi afectați de boală. Dacă tatăl este afectat, copiii nu vor moșteni mutația sau vor fi afectați de boală.
În prezent, prognosticul sindromului Leigh este slab, cu speranța de viață redusă la doar câțiva ani pentru majoritatea pacienților.
De aceea, ne alăturăm apelului acestor părinți, astfel încât în curând să poată fi găsit un tratament eficient care să contribuie la ameliorarea simptomelor acestei boli cumplite și să îmbunătățească speranța de viață a pacienților care suferă de aceasta.
