Cunoașteți sindromul Opitz C? Nu, sigur că nu o știți, deoarece este o boală rară, foarte rară, cu doar 50 și unele cazuri în lume și două dintre ele în Spania. Una este Marta, fata pe care o vedem în videoclip.
Este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin malformații severe, retard mental și psihomotor și cu o rată mare de mortalitate care nu are tratament. De aceea, se solicită ajutor prin un proiect de crowdfunding care identifică gena responsabilă pentru această boală rară.
Nu se știe care este gena care cauzează boala, de aceea nu există posibilitatea tratamentului, diagnosticului prenatal sau consilierii genetice. Primul pas în înțelegerea bazei bolii și în căutarea posibilelor terapii este identificarea genei responsabile prin analizarea exomeului.
O echipă de experți în genetică moleculară sunt dispuși să efectueze cercetarea și infrastructura necesară este de asemenea disponibilă. Trebuie doar să ajungă la minim 12 mii de euro necesar pentru realizarea ei.
Logic, bineînțeles, vor beneficia pacienții cu sindrom Opitz C, dar va fi, de asemenea, un pas important pentru alți pacienți cu diferite boli rare, despre care gena responsabilă nu este încă cunoscută. Datele și experiențele obținute din studiile exome pentru o boală specifică sunt aplicabile altor patologii.
Dacă doriți să contribuiți la micul dvs. granit de nisip, îl puteți face prin diferite contribuții în linkul pe care îl veți găsi mai jos.
