Astăzi, este sărbătorită Ziua Mondială a Bolilor Rare, o dată pentru a conștientiza realitatea care afectează oamenii cu oricare dintre aceste patologii. Sunt mai mult decât trei milioane de afectați în Spania pentru una dintre cele șapte mii de boli rare (înregistrate până acum. 75 la sută dintre pacienți sunt copii.
În Europa, o boală care afectează mai puțin de una din două mii de persoane este considerată rară. Implicarea tuturor, precum și diseminarea și cercetarea acestor patologii sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții celor afectați.
Fapte importante despre boli rare
- Ele afectează mai mult decât trei milioane de oameni în Spania, și aproximativ 20 de milioane în Uniunea Europeană.
- Doi din trei Bolile rare apar înainte de doi ani
- Este nevoie de o medie de cinci ani pentru a primi un diagnostic.
- 40 la sută dintre pacienți nu au tratament sau dacă au, nu este adecvat.
- 85 dintre bolile rare sunt cronicile
- 65% din bolile rare sunt serioase și dezactive
- Aproape 50 la sută din bolile rare afectează prognosticul vital a pacientului.
- Bolile rare sunt responsabile de 35 la sută din decese înainte de anul de viață, 10% între 1 și 5 ani și 12% între 5 și 15 ani.
- Conform Societății Spaniole de Neurologie (SEN), 40% din bolile rare afectează sistemul nervos
- Între 6 și 8 la sută a populației va suferi o astfel de patologie de-a lungul vieții.
- Unele dintre cele mai frecvente boli rare la copii sunt: sindromul Gilles de la Tourette, sindromul Moebius, distrofia musculară Duchenne, sindromul Prader Willi, sindromul Guillain-Barré, sindromul X fragil, fibroza chistică, sindromul Rett ...
Un singur obiectiv: reducerea diagnosticului la un an
Majoritatea bolilor rare arată fața în primii ani de viață. 80 la sută sunt de origine genetică și jumătate dintre ei apar în perioada de vârstă pediatrică.
Dar cel mai frustrant este timpul care trece de la apariția primelor simptome până la găsirea unui diagnostic. În medie, este nevoie de aproximativ cinci ani în obținerea acestuia cu uzura evidentă pe care o generează la pacient și în familia sa, pe lângă timpul care este irosit la început cu un tratament, dacă există.
Reduceți acest timp la un an Este unul dintre obiectivele principale ale noii campanii „Să construim astăzi pentru TOMORROW”, prezentată de Federația Spaniolă a Bolilor Rare (FEDER), precum și aprobarea a o mie de terapii noi pentru boli rare și să dezvolte metodologii care să permită evaluarea impactului acesteia abordare.
Rara este boala, nu copilul
Diagnosticul unei boli rare cade ca o găleată de apă rece pentru familii, adesea generatoare senzație de supărare, singurătate și izolare.
Mai ales când vorbim despre copii și tineri, incluziunea este esențială pentru calitatea lor de viață. Uneori, mediul nu este adaptat nevoilor lor și sunt în afara sistemului educațional, izolându-i și mai mult.
Sunt copii care au nevoie sprijin emoțional și empatie din restul societății, precum și din mediul școlar și instituții. În calitate de părinți, putem contribui educând copiii noștri, astfel încât ei să înțeleagă asta „Toți suntem rari, toți suntem unici”și, astfel, să obținem o mai mare integrare a copiilor cu o boală rară.
Videoclipul oficial din acest an prezintă pacienții și rudele, cercetătorii și medicii care își arată ciudățile: Enzo, de 5 ani, care trăiește cu sindrom miastenic congenital; Yara, un cercetător al bolilor rare; Annie, care trăiește cu neuropatie optică ereditară a leberului; Alexandre, care trăiește cu fibrodisplazie osificatoare progresivă, și tatăl său Antoine; Zoé, care trăiește cu sindrom miastenic congenital; Sylvain, medic expert în diagnosticul bolilor rare; și Mirina, care locuiește cu Ehler-Danlos.
La Bebeluși și multe altele Să vorbim despre ele: unsprezece întrebări despre boli rare, „Toți suntem rari, toți suntem unici”, Ziua Mondială a bolilor rare
